Raw Data-bestanden bevatten je onbewerkte genetische gegevens, zoals ze uit het laboratorium komen, zonder interpretatie. Ze zijn van jou en je kunt ze downloaden vanuit je account (bij Ultra gelden de voorwaarden van tellmeGen+).
Starter en Advanced. Een .csv-bestand met de markers van de genotyperingschip en je genotype voor elke marker:
- rsID: de identificatiecode van de variant, meestal de ‘rs’-code uit de openbare database dbSNP; sommige chipmarkers hebben een eigen identificatiecode.
- Chromosoom: 1 tot en met 22, X, Y of MT (mitochondriaal).
- Positie: volgens referentiegenoom GRCh37.
- Genotype: de twee letters op die positie (A, T, G, C), of I en D voor inserties en deleties.
Dit bestand heeft niet de kwaliteitscontroles doorlopen die we uitvoeren voordat we de gegevens interpreteren.
Ultra. Je kunt je gegevens downloaden in vier formaten (CRAM, CSV, FASTQ en VCF), verdeeld over twee onderdelen van je account:
- Downloads: MyVariants en MyVariants Ultra in .csv-formaat, bedoeld om te bekijken zonder kennis van bio-informatica.
- Technische downloads: CRAM, FASTQ en VCF, de standaardformaten voor bio-informatica, bedoeld voor gevorderde gebruikers.
Deze gegevens zijn uitsluitend informatief en mogen niet worden gebruikt om een diagnose te stellen.