Het FASTQ-bestand is de onbewerkte uitvoer van de sequencer. Het bevat alle aflezingen van je DNA, in de vorm van honderden miljoenen korte reeksen letters (A, C, G, T), met een kwaliteitsscore voor elke letter.
Dit is het meest volledige formaat, omdat het niet afhankelijk is van een referentiegenoom. Je gegevens kunnen hiermee opnieuw worden geanalyseerd met een recentere referentie of met referenties die in de toekomst verschijnen. Bio-informatici en onderzoekers gebruiken het om DNA uit te lijnen en varianten vanaf het begin te identificeren.
Je kunt het niet rechtstreeks lezen om je kenmerken of genetische aanleg te achterhalen: het moet met specifieke hulpmiddelen worden verwerkt. Indicatieve vereisten: Linux of macOS, kennis van de opdrachtregel, minimaal 16 GB RAM (32 GB aanbevolen) en meer dan 200 GB opslagruimte.
