誰しも、心が落ち着かず、内なる平和を感じられない時があります。内なるバランスが崩れ、体調が悪くなる時期です。神経細胞も、時として一時的にバランスを崩すことがあります。そして、そのバランスの崩れが電気的なものである場合、てんかん発作が起こります。
てんかんとてんかん発作は、脳内で異常かつ過剰な活動が起こる、突然の短時間の発作です。特徴的な症状は、意識喪失の有無にかかわらず、痙攣です。
てんかんは集合的記憶における運動と関連付けられることが多いですが、必ずしもそうとは限りません。てんかん発作は、例えば、感覚や行動の不随意的な変化として現れることもあります。
症状は、脳のどの部位が影響を受けるかによって異なります。最も重篤なケースである大発作では、患者は意識を失い、体が硬直し、激しい筋肉の痙攣を起こします。一方、非常に軽度の発作もあり、これは小発作と呼ばれ、ほとんど気づかれないほどで、まばたきが速くなったり、数秒間周囲とのつながりが途切れたりする程度です。
さらに、すべてのくしゃみが新型コロナウイルス感染症ではないように、すべての発作がてんかんであるとは限りません。てんかんと診断されるには、発作が長期間にわたって繰り返し起こり、基礎疾患となる慢性疾患が原因である必要があります。
高熱、低血糖、あるいは常用薬によって体が薬の服用量を必要としていることを示す微妙な信号（離脱症候群）も、発作を引き起こす可能性があります。
てんかんの診断を確定する一般的な方法は、脳波検査（EEG）です。脳波検査では、神経活動の亢進を視覚化します。場合によっては、異常な電気活動が脳のどの領域で発生したかを特定することもできます。
しかし、この方法は常に有効とは限りません。発作が脳の深部で発生する場合、脳波検査では検出できないことがあるからです。コンピュータ断層撮影（CT）スキャンや磁気共鳴画像法（MRI）も実施できます。
てんかんは様々な原因が考えられる複雑な疾患であり、大きく分けて2つのカテゴリーに分類できますが、これらは相互に排他的ではありません。
- 脳損傷。脳損傷には、外傷性脳損傷から髄膜炎などの疾患まで、様々な原因があります。
- 遺伝的原因：遺伝性てんかん。てんかんには遺伝的素因があり、家族歴は重要です。てんかんの家族歴がある人は、家族歴のない人に比べて発症リスクが5倍高いと考えられています。このような場合、遺伝子は特に重要であり、疾患の調節因子として、また治療における重要な因子として作用します。
てんかんの原因は不明な場合が多いです。このような場合、家族歴、臨床症状、および硬直した脳波パターンに基づいて、遺伝的原因が疑われます（ただし確定診断はされていません）。原因が器質的（遺伝的ではない）と考えられているものの、何が起こっているのかが不明な場合、それは特発性てんかんと呼ばれます。
てんかんの最も一般的な分類では、発作型の分類と同様に、てんかんを3つのカテゴリーに分類します。
- 全般発作。これは両側対称性で、局所的な起源はありません。
- 部分発作または焦点発作。これは局所的な領域で始まります。電気活動は脳の1つの領域のみで発生します。
- 特殊てんかん症候群。
てんかん発作が遺伝する場合
一部の研究者は、症例の最大49%がDNA変異に関連していると推定しています。この疾患には800以上の遺伝子が関与していると推定されています。
アンジェルマン症候群など、一部の遺伝性疾患はてんかん発作を起こす確率を高めます。これらの場合、てんかんは遺伝性であると言えます。
てんかん症例の1～2%は、単一の遺伝子が原因となっています。頻度は低いものの、単独でてんかんを引き起こす可能性のある遺伝子は200以上報告されています。生物学は論理的な性質を持つため、これらの遺伝子はすべて、細胞と外部環境間のイオン輸送を制御することで神経細胞の電気活動を調節する上で不可欠なイオンチャネルに直接的または間接的に関連しています。
ピリドキシン依存性てんかんはその一例です。このタイプのてんかんは、常にALDH7A1遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、複数の機能を持つ酵素をコードしています。結果として生じる疾患は難治性であり、従来の抗てんかん薬が効かないてんかん発作を伴います。しかし、ピリドキシン活性型を生涯にわたって投与することで発作を抑制できるため、この名前が付けられました。
てんかんを含む遺伝的要因を持つ複雑な疾患の中で、これらの発作は特発性てんかんに分類されます。
米国やカナダなど一部の国では、外傷や腫瘍の既往歴がないにもかかわらず発作を起こしている60ヶ月未満の乳幼児を対象に遺伝子検査を実施するプログラムが既に始まっています。これは、発作が遺伝性かどうかを判断するのに役立ちます。
神経細胞の鎮静
標準的な治療法は抗てんかん薬の使用です。重症例や難治例（難治例とは、治療に反応せず、発作が止まらない状態を指します）では、患部の外科手術が必要となる場合があります。
てんかんが明確な病変や腫瘍によって引き起こされ、基礎疾患の二次的な症状である場合、発作の原因を外科的に切除することで、てんかんは治癒するか、少なくとも発作の強度と頻度が軽減されます。
しかしながら、90%以上の症例は抗てんかん薬で治療されます。この治療は長期間継続する必要があり、非常に強い副作用を伴う可能性があります。
てんかんは、たとえ遺伝が直接の原因ではないとしても、非常に強い遺伝的要因を持っています。疾患および患者における反応の多様性が非常に大きいため、薬理遺伝学はこの疾患において特に重要です。患者の医学的および遺伝的特徴に基づいて、専門家は個々の症例に最適な薬剤と投与量をより適切に判断することができます。
実際、治療は通常、単剤療法、つまり1種類の薬剤のみを使用します。副作用を防ぐために、単剤療法で改善が見られない場合に、2種類以上の薬剤が使用されます。
薬物療法と心理療法を併用することもあります。薬剤の減量は、2～3ヶ月かけて徐々に行います。中枢神経系に作用する薬剤は、細心の注意を払って取り扱う必要があります。
小児てんかんは、思春期に自然に寛解することもあります。
社会にとっての経済的損失は甚大です。米国では現在、340万人がてんかんを患っており、510万人がてんかん発作の既往歴があります。世界全体では、約5000万人がてんかんに罹患していると推定されています。
「大発作」
てんかん発作後、患者は通常、混乱状態を経験し、徐々に発作前の状態に戻ります。筋肉の動きによって呼吸が妨げられるため、軽度の低酸素症が起こることがあります。これは、唇や耳がチアノーゼ（不健康な青みがかった色）として現れます。
てんかん発作は、てんかん重積状態に陥らない限り、入院を必要としません。
てんかん重積状態とは、神経学的損傷を引き起こすほど長時間持続するてんかん発作であり、臨床上の緊急事態です。これらの発作は、5分以上続く単発の発作から、発作間隔が短く回復する時間がないほど頻繁に起こる発作まで様々です。
てんかん患者の1～5%が生涯のうちに一度はてんかん重積状態を経験すると推定されています。この状態の死亡率は20～25%です。
長期的な損傷のリスクはいくつかの要因に左右されますが、最も重要なのは時間です。20分を過ぎると、神経損傷のリスクが高くなります。
死亡や損傷は通常、酸素不足によって起こります。血圧や体温にも影響が出る可能性があります。さらに、神経細胞レベルでは、繰り返される電気放電によって細胞内カルシウム濃度が上昇し、その後、細胞死に至る一連の反応が引き起こされます。
てんかん発作中の不随意運動による事故の可能性も、もう一つのリスクです。一部の国では、制御不能なてんかんの既往歴がある人は、重機操作や運転を伴う仕事に就くことが禁止されています。
てんかんは動物にも発生する病気で、猫や犬によく見られる症例があります。すべての哺乳類がてんかんにかかる可能性があります。犬においては、最も一般的な脳疾患と考えられています。興味深いことに、犬種によってこの疾患への罹患傾向が異なります。
神経細胞だけでなく、遺伝子も過剰に活性化しているのではないかと心配な場合は、tellmeGenのAdvanced遺伝子解析で検査を受けることができます。
