クローン病については、炎症性腸疾患に関する記事で簡単に説明しています。それでは、詳しい説明に移りましょう。
クローン病は炎症性腸疾患（IBD）の一種で、ほとんどの場合、小腸の末端から大腸の始端までの部分に発症します。ただし、消化管の他の部位に発症する可能性もあります。
クローン病は、消化管の内壁に病変が生じる慢性炎症性疾患です。
潰瘍性大腸炎と並んで、IBDの中で最もよく知られ、一般的な疾患です。スペインでは、2019年に両疾患の有病率が約0.39%（ある時点で疾患を抱えている人の割合）と推定されました。この数値は、前年と比較して大幅に増加しているため、懸念すべきものです。
他の研究でも、こうした結果が裏付けられています。2023年にイタリア北西部で行われた研究では、2001～2006年と2016～2021年の期間を比較すると、クローン病の年間診断件数が169%増加したことが明らかになりました。
2015年、米国では、2つの炎症性腸疾患（IBD）を合わせた診断件数は310万件で、これは成人人口の1.3%に相当します。世界的に見ると、その頻度は均一ではなく、米国と西ヨーロッパで高くなっています。
その頻度の高さは、原因に起因しています。
これは間違いなく、この疾患の原因によるものです。では、その原因とは何でしょうか？ 実は、この部分は複雑です。なぜなら…原因は不明だからです。いくつかの仮説はありますが、遺伝と環境が複雑に絡み合った、またしても複雑な疾患に直面しているのです。
クローン病では免疫系が異常な働きをし、主に炎症を引き起こすことが知られています。
この異常な活動は、腸内細菌叢（消化管内に生息する細菌群）の変化や腸粘膜の損傷によって引き起こされることが多いです。
問題は、腸内細菌叢の正常なバランスが崩れる状態であるディスバイオシスを引き起こす原因が多岐にわたることです。サルモネラ菌感染から経口抗生物質の過剰摂取まで、ディスバイオシスを引き起こすあらゆる原因がクローン病の発症につながる可能性があります。
クローン病の特性から、食事が発症に関与していると考えられています。この点については議論がありますが、高脂肪食がリスクを高めるという点についてはある程度の合意が得られています。
興味深いことに、クローン病の最も確実な環境リスク因子は、必ずしも経口摂取によるものではなく、タバコです。喫煙者はクローン病を発症するリスクが2倍高く、女性の場合はさらに高くなります。
クローン病の発症と虫垂切除術の既往歴との間にも相関関係が認められていますが、一部の研究者はこの結果に批判的で、既にクローン病を患っていたにもかかわらず誤診されたケースもあると主張しています。
診断と治療
診断ミスは珍しくありません。症状は明らかですが、曖昧な部分もあります。さらに、炎症の重症度によって症状は異なります。
下痢、体重減少、腹痛は、考えられる疾患を絞り込む上で決定的な症状ではありません。症例によっては、血便、鉄欠乏、口内炎、発熱などの他の症状が現れることもあります。
症状、そして必要に応じて患者の家族歴に加えて、診断の重要な部分である腸管の観察が行われます。検査方法は多岐にわたり、腹部MRIから内視鏡検査、大腸内視鏡検査まで様々です。目的は、他の炎症性腸疾患（IBD）や大腸がんなどとの鑑別です。
残念ながら、現時点では単独で確定診断を下せるほど特異的なマーカーは存在しません。
画像診断は新たなデータを提供し、決定的な証拠となります。クローン病では、免疫系細胞の浸潤が著しく、腸管の内部構造が変化します。大腸と直腸を覆う腺である腸陰窩は、構造が乱れ短縮し、明らかな萎縮が見られます。
パネート細胞が、本来存在しない組織領域に出現することがあり（化生）、これは長期にわたる組織損傷の指標となります。
病気を検出するだけでは不十分です。適切な治療法を決定するためには、病気の重症度、進行速度、病変部位、および病型を特定する必要があります（根治治療法はありません）。
はい、クローン病にはいくつかのサブタイプがあります。この分類は参照文献によって異なり、これらの違いによって治療法も変更する必要があります。
治療の目標は、病気をコントロールし、可能であれば手術を回避することです。この病気に罹患した人の約30%は、診断後5年以内に手術を必要とします。
手術は最終手段であり、損傷した腸組織の切除を伴います。
手術を行う前に、様々な薬剤が利用可能です。そのほとんどは免疫調節薬であり、主に抗TNF薬です。近年では、炎症反応に関与する分子であるインテグリンやインターロイキンに対する抗体も治療レジメンに組み込まれています。
特定の症例では、腸内細菌叢とその感染リスクに起因する合併症に対して抗生物質も使用されます（腸壁が損傷し、微生物に対する透過性が高まることを覚えておくことが重要です）。
食事療法も推奨されます。避けるべき食品もあります。例えば、腸の働きを促進するため、病状が悪化している時期には食物繊維の摂取量を減らすことが推奨されます。そのような時は、体のその部分を休ませることが大切です。
クローン病は遺伝性ですか？
遺伝についてもう少し詳しく見ていきましょう。クローン病が遺伝性かどうかという質問に対しては、いいえ、遺伝性ではありません。しかし、発症リスクは遺伝します。潰瘍性大腸炎も同様です。潰瘍性大腸炎自体は遺伝性ではありませんが、発症リスクは親から子へと受け継がれる可能性があります。
炎症性腸疾患（IBD）の第一度近親者がいる人の10～25%がIBDを発症します。
アシュケナージ系ユダヤ人ではクローン病の発症リスクが高いことが観察されており、これはこの集団における遺伝的素因を示唆しています。
NOD2遺伝子はクローン病において特に注目すべき遺伝子です。この遺伝子はNOD2タンパク質をコードしています。名前が意味をなすのは素晴らしいですね。
NOD2タンパク質はパターン認識受容体であり、免疫系の機能の一部で、ムラミルジペプチド構造を持つ分子を認識します。これらの分子はしばしば細菌の細胞壁を構成しています。
この遺伝子の変異コピーを2つ持つ人は、クローン病を発症するリスクが20～40倍高くなります。遺伝子の異常コピーが1つある場合は、リスクが2～4倍になります。
そのため、tellmeGenの遺伝子解析では、ユーザーの遺伝的素因を評価するために、この遺伝子を含む複数の遺伝子を検出します。どのコピーに変異があるかもお知らせします！
