神経芽腫は、交感神経系の未熟な神経細胞（神経芽細胞と呼ばれる）に由来する癌の一種で、神経芽細胞が制御不能に増殖して腫瘍を形成します。「神経」は神経を意味し、「芽腫」は発達中の細胞から発生する癌を意味します。ほとんどの神経芽腫は、副腎の神経組織に発生します。
神経芽腫は乳幼児に多く見られ、実際、小児腫瘍全体の8～10%を占めています。発症時期に関しては、神経芽腫のほぼ90%は5歳未満の小児で発見され、10歳以上ではまれです。
ALK遺伝子など、神経芽腫の遺伝的要因の鍵となる遺伝子
神経芽腫は複雑な疾患であり、遺伝的要因、環境要因、生活習慣要因など、様々な要因が関与しています。しかし、特定の有害物質への曝露や妊娠中の放射線被曝といった環境要因が、神経芽腫の発症リスクを高めるという報告はありません。先天性異常の既往歴のある乳幼児や小児において、神経芽腫の発症との関連性が認められています。これらの異常は構造的または機能的なものであり、妊娠中に発生し、小児がんの発症リスクを高めます。
神経芽腫のほとんどの症例では、家族歴はありません（散発性神経芽腫）。しかし、1～2%の症例では、神経芽腫の遺伝的要因が発症に重要な役割を果たしています。
過去10年間、ゲノムワイド関連解析（GWAS）によって神経芽腫の遺伝的背景に関する情報が明らかになってきました。これらの研究により、神経芽腫の発症リスクや悪性度と強く関連する特定の遺伝子における一塩基多型（SNP）が同定されています。
ALK遺伝子の変異は、小児がんにおいて最も頻繁に観察されるため、最も研究が進められています。ALK遺伝子は神経細胞の成長と発達に関与していますが、神経芽腫の発症リスクと関連する変異を持つ遺伝子はALK遺伝子だけではありません。神経芽腫の遺伝的背景に関わる遺伝子座は他にも多数存在します。その中には、BARD1、HACE1、LMO1遺伝子に存在する遺伝子座があり、これらは当社のDNA検査で解析対象となっています。
遺伝子検査はどのように神経芽腫の検出に役立つのでしょうか？
神経芽腫の原因はほとんどの場合不明ですが、当社の遺伝子検査、特にAdvanced個人ゲノムサービスを用いることで、この種の癌を発症する個人の遺伝的素因を特定することができます。
