DNA（デオキシリボ核酸）は、生物の成長と機能を司る情報を持つ分子であり、いわばその製造マニュアルに例えることができます。ヒトの場合、DNAの大部分は細胞核にあり、一部はミトコンドリアに存在します。
DNAがマニュアルだとすれば、ヌクレオチドはそのマニュアルを構成する文字にあたります。具体的には、アデニン（A）、チミン（T）、シトシン（C）、グアニン（G）です。これらの文字の1つが別の文字に置き換わること、例えばAがGに置き換わることなどを単一塩基バリアントと呼び、集団内で頻繁に見られるものはSNPと呼ばれます。