遺伝性疾患は、DNAの変異によって引き起こされます。変異は、ある人において初めて現れる（新生）場合もあれば、さまざまな遺伝様式に従って親から受け継がれる場合もあります：
- 常染色体優性遺伝。 変異を1コピー持っているだけで疾患が現れます。男女を問わず発症し、通常はすべての世代に見られ、罹患者の子どもは一般的に50％の確率でこの変異を受け継ぎます。
- 常染色体劣性遺伝。 同じ遺伝子の両方のコピーに、それぞれ1つずつ、計2つの病原性変異が必要です。これらは同じ変異である場合もあれば、2つの異なる変異である場合もあり、通常はそれぞれ片方の親から受け継がれます。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに子どもが疾患を持つ確率は25％、無症状の保因者となる確率は50％、どちらの変異も受け継がない確率は25％です。
- X連鎖優性遺伝。 変異はX染色体にあり、1コピーあれば発症します。母親が罹患者の場合、子どもは男女とも50％の確率でこの変異を受け継ぎます。父親が罹患者の場合、娘は全員が受け継ぎ、息子は誰も受け継ぎません。
- X連鎖劣性遺伝。 X染色体を1つしか持たない男性に非常に多く見られます。1コピーを持つ女性は通常、無症状の保因者ですが、中には症状を持つ人もおり、通常は軽度です。母親が保因者の場合、息子は50％の確率で疾患を持ち、娘は50％の確率で保因者となります。罹患者の父親は、娘全員にこの変異を伝え、娘たちは保因者となりますが、息子には誰も伝えません。
- ミトコンドリア遺伝。 ミトコンドリアDNAは母親からのみ受け継がれるため、罹患者の母親の子どもは変異を受け継ぐ可能性がありますが、罹患者の父親の子どもは受け継ぎません。
重要な概念の一つに浸透率があります。これは、変異を持つ人のうち、実際に疾患を発症する人の割合です。浸透率が不完全な場合、変異を持つすべての人に疾患が現れるわけではありません。