- 診断用検査ではありません。結果は情報提供用です。遺伝的ななりやすさは診断と同じではなく、医療従事者の関与なしに臨床上の判断を行わないでください。
- カバレッジは一定ではありません。30xは平均値です。反復が多い領域や複雑な領域など、読み取りにくい部分があります。
- 検出が難しいバリアントがあります。コピー数変化、複雑な再構成、反復配列の伸長、偽遺伝子を持つ遺伝子など他の配列と非常によく似た遺伝子のバリアントは、信頼性の高い検出が難しい場合があります。現在、構造バリアントと反復配列の伸長はレポートで解釈していません。偽遺伝子を持つ遺伝子では精度が低下する場合があります。
- モザイクと体細胞バリアント。解析はすべての細胞に存在する生殖細胞系列バリアントを対象としています。低頻度のモザイクは検出できない場合があります。
- 意義不明のバリアント。通常のレポートには含まれません。別途有料のレポートで請求できます。
- 祖先解析。精度は参照データベース内での集団の代表性によって変わります。
- 薬理遺伝学。薬への反応に関わるすべてのバリアントを解析するわけではありません。米国では事前の医師の評価後にのみ利用でき、いずれの国でも医療従事者による評価が必要です。