ULTRA WGS (30x) 検査の制限事項

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このテクノロジーの制限事項を理解しておくことが重要です:

  • 診断テストではありません。結果は情報提供、予防、およびウェルネスを目的としています。事前に資格のある医療専門家に相談することなく、臨床的な決定を下すべきではありません。遺伝的素因は診断を意味するものではありません。
  • カバレッジのばらつき。平均カバレッジは30倍ですが、シーケンスが困難なゲノム領域(反復が多い領域、テロメア、セントロメア)が存在し、信頼性が低くなる可能性があります。
  • 構造変異の検出。高い信頼性で検出されますが、非常に小さい変異や複雑な領域に位置する変異は特定されない場合があります。特定の長い遺伝子伸長には、特異的な確認検査が必要になる場合があります。
  • モザイク現象。低レベルの遺伝的モザイク現象(1人の個体内に異なる細胞集団が存在すること)は検出されない場合があります。
  • ミトコンドリアDNA。現在のところ、非常に低レベルのヘテロプラスミー(ミトコンドリア変異)は分析していません。
  • 祖先。結果の精度は、参照データベースにおけるあなたの出身集団の代表性に依存します。
  • 薬理遺伝学。このレポートは米国では利用できません。利用可能な地域でも、推奨事項は常に専門家によって解釈される必要があります。