希少バリアントは集団内で頻度が低い変化です。構造バリアントは、欠失、重複、再構成などDNAのより大きな領域に関わる変化です。まれでも、健康に大きな影響を及ぼすものがあります。
StarterとAdvancedのようなチップは、これらを確実に検出するための設計ではありません。Ultraはほぼ全ゲノムを読み取り、希少バリアントをよりよく検出します。シーケンスデータからは、方法の限界内で一部の構造バリアントを追加解析できる可能性がありますが、現在のレポートでは解釈していません。解析の妥当性を確認できたものから取り入れていきます。こうした所見も、確認のための診断用検査に代わるものではありません。