信頼性は、DNAの読み取りと解釈の2つに分けて考える必要があります。
- 読み取り：一般的なバリアントに対するジェノタイピングの精度は99%超です。推定バリアントはやや精度が低いため、品質基準を満たすものだけを使用します。Ultraでは各位置を平均約30回読み取り、希少なバリアントも検出できます。
- 解釈：大規模な研究に基づき、統計的に有意な結果が得られ、査読済み科学誌に掲載された関連のみを専門家が採用します。各結果の技術レポートで、解析したバリアントと参考文献を確認できます。
重要な限界として、ジェノタイピングチップは、遺伝性疾患・状態に関わるものを含む極めて希少なバリアントには信頼性が十分ではありません。そのため重要な所見は、判断を行う前に臨床検査機関の診断用検査で確認する必要があります。