「希少および構造的」な遺伝的変異を分析することがなぜ重要なのですか？

これらは頻度は低いものの、健康に非常に大きな影響を与える可能性があります。実際の例として、BRCA1 遺伝子の欠失（断片の喪失）は、遺伝性乳がんおよび卵巣がんのリスクを劇的に高めます。標準的なジェノタイピング検査ではこれを見落とす可能性がありますが、ULTRAのテクノロジーはこれを特定するように設計されています。