Ultraのシーケンスデータから作成する.csv形式のファイルです。技術用ファイルを扱わずにデータを確認できます。各列には、バリアントの識別子(存在する場合はrsID)、染色体、参照ゲノムGRCh37に基づく位置、遺伝子型を記載しています。
- MyVariantsはジェノタイピング用チップのRaw Dataに似た構造で、この種類のファイルを受け付ける第三者のプラットフォームで使用できます。
- MyVariants Ultraには、上記に加えて、お客様のDNAが参照ゲノムと異なる位置も含まれ、遺伝的な違いをより詳しく調べられます。
MyVariantsはExcel、Google Sheetsなどの表計算ソフトで開けます。MyVariants Ultraは数百万行あり、一般的な表計算ソフトの上限を超えます。Excelで扱えるのは100万行を少し超える程度のため、全体を見るには大容量ファイル対応のテキストエディターやデータ解析ツールが必要です。医療的な解釈は含まれておらず、バイオインフォマティクス解析に必要なCRAM、FASTQ、VCFの代わりにはなりません。特定の遺伝子型があるだけで、疾患や形質があるとは限りません。健康に関する情報は専門家による解釈が必要です。
