Raw Dataファイルとは何ですか?どのような情報が含まれており、どのように使用されますか?

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StarterおよびAdvancedキットのRaw Data

Raw Dataファイルとは、未処理の遺伝情報、つまり唾液サンプルから研究所で直接生成された生データを含むファイルのことです。これらのファイルには、あなたのDNAを調べるために使用されたジェノタイピングアレイに存在するすべての遺伝的マーカーが、あなたの遺伝子型に関する情報(あなたが持っているヌクレオチドとゲノム上の位置)とともに含まれています。

これらのファイルは、どの変異が分析に適しているかを判断する品質管理を経ていませんが、tellmeGenのユーザーは自分のRaw Dataファイルにアクセスでき、プライベートアカウントから.csv形式でダウンロードすることができます。このファイルには、遺伝的マーカーとそれぞれの対応する遺伝子型が含まれています。

さらに、23andMeAncestryMyHeritageなどの他の専門会社のRaw Dataファイルをお持ちの場合は、それらをtellmeGenにアップロードして、当社が提供する分析にアクセスすることができます。

Raw Dataファイルには以下のような詳細が含まれています:

  • rsid:公共データベースdbSNPにおいてヒトの変異を定義する番号。
  • 染色体:遺伝的変異が存在する染色体の番号で、性染色体(X、Y)とミトコンドリア染色体(MT)を含みます。
  • 位置GRCh37データベースに基づく遺伝的マーカーの場所。
  • 遺伝子型:遺伝的マーカーの遺伝子型の結果。ヌクレオチドの組み合わせ(A、T、G、C)、または挿入(insertion)欠失(deletion)をそれぞれ表す文字IとDで表されます。

Raw Dataは、tellmeGenのアカウントの設定キットRaw Dataのダウンロードセクションから.zip形式でダウンロードされます。

これらのデータは情報提供を目的としており、医学的診断に使用してはならないことを強調しておくことが重要です。また、これらのファイルを他の遺伝子解釈プラットフォームにアップロードすることもできます。

UltraキットのRaw Data

  • VCFファイル:リンクをクリックして、このファイルに関する情報にアクセスしてください。
  • FASTQファイル:リンクをクリックして、このファイルに関する情報にアクセスしてください。