StarterおよびAdvancedプランの分析で得られた結果の信頼性については、2つの観点から分析することができます。
- 生の遺伝子データの信頼性: tellmeGenでは、Illumina®のiScanテクノロジーと、約750,000の遺伝子マーカーを含み、10,000の独自のプローブでカスタマイズされた最新バージョンのInfinium Global Screening Array(GSA)ジェノタイピングチップを使用しています。iScanシステムの信頼性は99.99%です。チップには、内部の品質管理として複数回繰り返されるマーカーが含まれています。 一方で、tellmeGenでは、遺伝学の知識と計算能力の組み合わせを適用し、DNAチップで分析可能なバリアントの数を数千万に達するまで大幅に増やしています。このインピュテーション(補完)分析により、病気に関連付けられており、最初の75万以上のバリアントには存在しなかったバリアントを研究することが可能になります。これにより、各個人の遺伝的リスクをこれまで以上に正確に推定するという私たちの目標を達成します。この重要なアップデートにより、私たちの 予測遺伝学のプロセスを大幅に改善することができます。予測遺伝学とは、その名の通り、病気を発症したり複雑な特徴を持ったりする確率を遺伝的な観点から予測することを可能にするものです。
- 遺伝子データの解釈の信頼性:tellmeGenでは、プラットフォームに表示される情報は、私たちの医師と遺伝学者のチームによって確認されます。提供される情報は、少なくとも700の症例と700の対照を含み、インパクトファクターの高い科学雑誌に掲載された研究に基づいています。分析された遺伝的変異の情報と参考文献は、それぞれの結果レポートに添付されているテクニカルレポートに詳しく記載されています。
