遺伝子検査を購入する際、遺伝情報の調査にどのような技術が使用されているかを知ることは重要です。技術によって得られた結果の解釈が異なるためです。
最も広く使用されている2つの技術は、ジェノタイピングとシーケンスです。各技術は、異なる量のDNAを用いて異なる方法でDNAを調査します。これらの方法の違いが、遺伝子検査の価格のばらつきを説明しています。
ジェノタイピングは、個人間および集団間のゲノムに存在する変異の分析を通じて遺伝的多様性を研究することから成ります。遺伝子検査でジェノタイピングを使用する目的は、特定の病気にかかる罹患性（かかりやすさ）に関連するSNPの存在を特定することです。
一方、DNAシーケンスは実質的にDNAのほぼ全体を分析します。DNAの完全な配列を特定することで、異なる生物間で生じた体細胞突然変異を知ることができます。
つまり、これら2つの技術の主な違いは、ジェノタイピングがSNPの有無を判断することを意味し、シーケンスがDNA配列を塩基ごとに読み取ることを意味するという点です。この違いが価格を決定しており、ジェノタイピング技術はシーケンスよりも安価です。
tellmeGenでは両方の技術を提供しています。当社のStarterおよびAdvancedプランはジェノタイピング技術を用いて行われますが、Ultraはシーケンスを用いて行われます。
ジェノタイピングとシーケンス に関する詳細情報は、当社の 遺伝学ブログをご覧ください。