劣性遺伝性の疾患・状態に関連する遺伝子の2コピーのうち、1コピーに病原性バリアントを持つことです。通常は症状がありませんが、子どもに伝える可能性があります。
常染色体劣性遺伝では、パートナーも同じ遺伝子の病原性バリアントを持つ場合、妊娠ごとに、子どもが両親から1つずつ受け継いで発症する確率は25%、保因者になる確率は50%、どちらも受け継がない確率は25%です。X連鎖劣性遺伝では、女性保因者がバリアントを伝える確率は妊娠ごとに50%です。受け継いだ男児は発症する可能性があり、女児は通常保因者になります。どちらの場合も、妊娠を計画する前に遺伝カウンセリングの専門家に相談することをおすすめします。