FASTQはシーケンサーが出力する生データです。DNAの全リードが、A、C、G、Tの文字からなる数億本の短い配列として記録され、各文字に品質スコアが付いています。
特定の参照ゲノムに依存しない、最も包括的な形式です。新しい参照ゲノムや将来公開される参照ゲノムを使って、データを最初から再解析できます。バイオインフォマティクスの専門家や研究者が、DNAのアラインメントやバリアントの検出に使用します。
ファイルを直接読むだけでは、形質や遺伝的ななりやすさは分かりません。専用ツールによる処理が必要です。目安となる要件は、LinuxまたはmacOS、コマンドラインの知識、16 GB以上のRAM（32 GB推奨）、200 GBを超える空き容量です。