tellmeGenの女性研究者が片頭痛治療に関わる遺伝的要因を解明

当社は、一人ひとりに最適な薬剤を決定する遺伝子を特定するための研究を開発しました。

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Investigadoras de tellmeGen descubren la genética del tratamiento de las migrañas

片頭痛は、改めて説明するまでもない病気の一つです。激しい拍動性の頭痛が特徴で、光や音への過敏症、吐き気を伴うこともよくあります。通常、頭の片側だけに症状が現れます。

重症の場合、日常生活に支障をきたすことがあります。治療せずに放置すると、4時間から72時間続く急性発作が繰り返されます。光過敏症に加え、身体活動によって痛みが悪化するため、患者は症状が治まるまで暗い部屋にこもり、休息をとる。

痛みが始まる前に、舌のしびれや視覚障害といった非典型的な症状を伴う、痛みのない前駆期が現れることがある。これらの症状は1時間以内で消失し、後遺症は残らない。

明らかな症状を伴う一般的な疾患として、2000年以上前にすでに記録・記述されている。

しかしながら、そのメカニズムはまだ解明されていない。複数の遺伝子が関与し、環境要因にも影響される複雑な疾患に分類されると考えられている。

主な原因として考えられるのは以下の3つである。

  • 血管説:頭蓋動脈が最初に血管収縮を起こし、その後血管拡張することで、拍動性の痛みが生じる。
  • 神経原性理論では、大脳皮質の過興奮が三叉神経を活性化させ、痛みを引き起こすと考えられています。
  • そして3つ目の理論は、腸脳相関を原因とするもので、食事療法によって片頭痛の発症が減少、あるいは消失した患者がいるという事実に基づいています。

この間、私たちは何を学んだのでしょうか?

この疾患には遺伝的要因がありますが、多くの患者が環境要因が片頭痛の引き金になると報告しています。最も頻繁に挙げられるのは、生活習慣の変化、特に睡眠サイクルに影響を与えたり、ストレスや不安を引き起こす状況、そして女性の場合は月経周期です。後者は、月経前に自然に起こるエストロゲンレベルの低下と一致することが多いです。

世界保健機関(WHO)によると、世界人口の15~18%が片頭痛に悩まされており、重症または慢性的な片頭痛患者は世界人口の100人に4人に上ります。片頭痛は女性に多く見られます。

若年層では症状の重症度や特徴に若干の違いはあるものの、6%の青少年が片頭痛に苦しんでおり、患者の18%が10歳未満で初めて片頭痛を経験したと報告しています。

片頭痛は、頭蓋骨を激しく叩くような痛みですが、悪化することもあります。これには、72時間以上続く片頭痛(入院が必要となる場合もあります)、月に少なくとも15日間発生する慢性片頭痛、そして片頭痛発作によって引き起こされるてんかん発作などが含まれます。

片頭痛は、過小評価されている公衆衛生上の問題であるだけでなく、WHO自身によると、認知度の低さにもかかわらず、6番目に障害を引き起こす疾患です。これらの問題への対応が不十分なため、症状が最も重篤になるのは働き盛りの時期であるため、欠勤による経済的損失が社会に大きく影響します。

これらの疾患の適切な治療は、以下の3つの点に基づいています。

  • 医療従事者が正確な診断を下せるよう訓練すること。片頭痛には多くの種類があり、治療への反応もそれぞれ異なります。
  • 効果的な薬剤を用いた適切な治療。非ステロイド性抗炎症薬(イブプロフェンなど)、エルゴタミン、トリプタン系薬剤。後者2つは特に片頭痛の治療に用いられますが、副作用があり、エルゴタミンはトリプタン系薬剤にほぼ取って代わられています。
    片頭痛の発作頻度を減らす予防薬がいくつかあります。例えば、ベータ遮断薬や抗てんかん薬などです。しかし、これらの薬剤は急性発作時には効果がありません。
  • 生活習慣の改善と患者教育。目標は、患者が規則正しい生活習慣を確立し、維持できるよう支援することです。

近年、この問題は医療および科学の専門家によってより包括的に取り組まれています。

tellmeGenと頭痛

まだ多くの課題が残されていることを認識しつつ、tellmeGenは、片頭痛やその他の頭痛に悩むユーザーを対象に、スペインで先駆的な観察研究を実施しています。この研究は、一人ひとりに最適な薬剤を選択し、治療失敗を減らすのに役立つ遺伝子マーカーを見つけることを目的としています。

これは、近年現実のものとなりつつある科学分野である薬理遺伝学の基礎となるものです。

「この研究のおかげで、多くの患者さんが遺伝学的観点から適切でない薬物療法を受けているために症状が改善しないことが分かってきました。しかし、治療効果に関わる遺伝子を研究することで、個別化された、効果的かつ安全な処方が可能になります。私たちはこのことを体系的に観察しており、この研究がより包括的な他の研究の基礎となることを期待しています」と、研究責任者のシルビア・タンボレロ博士とセリア・マルティネス氏は強調しています。

本研究の目標は、個々の症例に最適な治療法を処方できる薬理遺伝子パネルを提供する最初の企業となることです。

「薬理遺伝学は、より正確かつ効率的な治療を可能にするツールであり、当社はこれらの衰弱性神経疾患への取り組みに深く尽力しています」と、tellmeGenの遺伝学部門ディレクター、アナ・ロメロ博士は述べています。

tellmeGenの遺伝子検査では、片頭痛薬への反応や、それらが健康に及ぼす影響など、あなた独自の多くの特性を知ることができます。