祖先DNA検査は、遺伝子解析を受けた個人の祖先の起源に関する情報を提供します。これは、対象者の遺伝物質を、地理的起源と民族性が既知の参照集団の遺伝物質と比較することによって行われます。
鍵となるのは、特定の遺伝子変異、多くの場合、SNP（一塩基多型）です。これらは、個人のDNA配列における単一塩基、すなわち単一ヌクレオチドの変化です（ただし、数個のヌクレオチドの変化もこの用語に含まれる場合があります）。さらに、この遺伝子変異は100人に1人以上の割合で存在しなければなりません。そうでなければ、単なる点突然変異とみなされ、それ以上の分類は行われません。
厳密に言えば、SNPも点突然変異の一種ですが、多くの個体に見られ、長期間にわたって存続してきた点突然変異です。そして、これが祖先研究において重要な点です。SNPは世代を超えて安定的に伝達されるため、一部のSNPは世界の地域や民族に特有のものとなります。
SNPによって出自を特定できますか？いいえ。しかし、数千個のSNPを扱う場合、状況は変わります。ある個人が持つSNPを、異なる地域や集団の数十万人のデータベースと比較することで、DNA変異間の類似性から出自を特定できる可能性があります。
複雑で時間のかかる作業のように聞こえるかもしれませんが、当社のような企業は、このプロセスを実行するための高度で専門的なアルゴリズムを開発しています。これらのアルゴリズムの目的は、まさに類似点を比較、発見、計算することです。
人類の遺伝子の祖先に関する研究は、継続的かつ累積的なプロセスです。研究対象となる集団の数が増えるにつれて、過去の出来事に関する知識も深まり、過去の研究をより精緻化する能力も向上します。そして、祖先研究の信頼性も高まります。
例えば、当社の報告書では、地理的な位置別に整理された、検討対象とした様々な民族グループへの遺伝子構成の配分をパーセンテージで示しています。一般的に、地理的に近い集団ほど、遺伝的な類似性が高い傾向があります。
私たちの祖先は、私たち自身を形作ります。
私たちがどこから来たのかを知ることは、単なる逸話以上の意味を持ちます。多くの研究で、個人や集団の特定の疾患や感染症に対する健康状態や脆弱性は、遺伝的祖先によって影響を受けることが示されています。
例えば、鎌状赤血球貧血は、正常な丸い形ではなく鎌状の赤血球を持つことからその名が付けられましたが、マラリアに対する抵抗力という利点をもたらす遺伝子の突然変異によって引き起こされる病気です。そのため、この病気はマラリアが風土病となっている地域出身の祖先を持つ人々に多く見られます。
もう一つの例は、遺伝性貧血の一種であるサラセミアです。この病気は地中海沿岸地域でよく見られます。特にプーリア州とサルデーニャ島は顕著です。人口700万人弱のこれらの地域では、70万人もの人々がこの病気に罹患していると推定されています。
地域から民族へと目を向けると、おそらく最も研究されているのはアシュケナージ系ユダヤ人でしょう。この民族では、27人に1人がテイ・サックス病の保因者です。しかし、この民族以外では、250人に1人が保因者であると推定されています。
すべてが病気に関係しているわけではありません。他の遺伝的形質も祖先の影響を受けています。乳糖不耐症は、アラブ人、アフリカ人、ラテンアメリカ人、アジア人の人口の80%以上に影響を与えています。しかし、北欧では、これらの民族で乳糖不耐症の人は5%未満です。興味深いことに、このことから、ヒトにおいて乳糖耐性は例外であり、一般的ではないことがわかります。
本質的な部分：ハプログループ
祖先について語るには、ハプログループについて触れなければなりません。ハプログループとは、ハプロタイプの大きな集合体です。しかし、これだけでは多くの情報は得られません。
ハプロタイプは、同じ染色体上のSNPの組み合わせで、通常は一緒に遺伝するものとして簡単に定義できます。そして、多くの異なるハプロタイプが集まってハプログループを形成します。ヒトでは、研究されているハプログループが2つあります。
- 母系ハプログループ（ミトコンドリアハプログループ）。その特徴とは？すべてのミトコンドリアは母親から遺伝します。精子は受精の過程でミトコンドリアを放出し、胎児は卵子中のミトコンドリアから発達するため、個人のミトコンドリアはすべて母親由来です。
- 父系またはY染色体ハプログループ。その特徴は何でしょうか？男性のみがY染色体を持ち、女性はXX染色体を持っています。したがって、個人は父親からのみY染色体を受け継ぎます。
どちらの親から受け継いだかを明確に特定できるDNAが存在すること、そしてハプロタイプが一緒に伝達されるSNPの組み合わせであることから、父と母の家系をそれぞれ何世代にも遡って辿ることができます。
系統は、いわゆるY染色体アダムとミトコンドリアイブにまで遡ることができます。それぞれが、すべての人類の祖先である、最初のY染色体と最初のミトコンドリア染色体を表しています。これらは、私たちの最も古い共通祖先です。
今日でも、さまざまなハプログループとその系統発生上の関係、地理的分布、移住、そして過去についての研究が続けられています。
例えば、ミトコンドリアDNAの最初のハプログループはLと呼ばれ、アフリカ大陸（人類が他の大陸へ移住する以前の原始的な大陸）ではL0からL6まで存在していました。しかし、アフリカを最初に離れた人類はL3グループに属し、そこからハプログループM（インドで出現）とN（現在のヨーロッパにおける主要なグループ）が生まれました。
要するに、遺伝子祖先検査は、家族の歴史に関心のある人が、親族や歴史的文書から得られる情報に加えて、補完的な情報を得ることを可能にします。このような場合、当社のような包括的な祖先分析をお勧めします。
この情報は、個人の健康や個別化医療から、歴史上の人類の移住の研究まで、多くの分野で役立ちます。あるいは、単に知りたいという理由だけでも、十分な理由と言えるでしょう。さて、あなたは知りたいですか？
