最も珍しい髪の色でありながら、同時に最も多くの伝説に彩られているのが赤毛であるというのは、ある種の魅力があります。
赤毛が珍しい理由の一つは、その希少性です。世界人口のわずか1～2%しか赤毛の人はいません。これは、最も希少な天然の髪色と言えるでしょう。
さらに、この割合は均等に分布しているわけではありません。アイルランドでは人口の10%が天然の赤毛で、最も高い割合となっています。
次に多いのはスコットランドで、6%です。北ヨーロッパは世界で最も赤毛の人が多い地域であり、世界全体の割合に大きく貢献しています。
赤毛の原因遺伝子として最も研究されているのはMC1R遺伝子です。
赤毛の人が少ない理由の一つは、主な原因遺伝子であるMC1R遺伝子が劣性遺伝子であることです。この遺伝子を1つしか持っていない場合、他の髪色が現れ、赤毛にはなりません。そのため、赤毛になる確率を計算することが可能です。
「待って、遺伝子が原因なら、単一遺伝子疾患みたいなものじゃないの？ なぜ確実ではなく確率なの？」
いい質問ですね。一つずつ見ていきましょう。
MC1R遺伝子、つまりメラノコルチン1受容体には様々な機能がありますが、今回の記事で注目するのは、ユーメラニン（黒色と褐色の色素）とフェオメラニン（赤色と黄色の色素）の生成における重要なメディエーターとしての役割です。長年の読者の方は、そばかすに関する記事でこの遺伝子について触れたことを覚えているかもしれません。
この遺伝子は、他にも皮膚の色素沈着などに関わっています。そのため、赤毛と色白の肌はよく見られるのです。
実は、赤毛は、できるだけ肌を白くしようとする進化の過程で生じた副産物である可能性が高いのです。そのため、この症状は日照時間の短い北ヨーロッパの地域で発生します。私たちの祖先はできるだけ多くの放射線を吸収しようとしていましたが、肌の色が濃いとそれが困難だったのです。
この遺伝子は受容体をコードしており、活性化するとメラノサイトがユーメラニンを生成します。遺伝子が正しく活性化されない、あるいは阻害されると、メラノサイトはフェオメラニンを生成します。
しかし、実際にはこの遺伝子は劣性ではありません。先ほど嘘をつきました。この遺伝子の対立遺伝子（対立遺伝子とは、遺伝子が持つ形態、つまり変異のことです）のうち、常に活性化しているものは優性です。しかし、機能不全の対立遺伝子は劣性です。そのため、MC1R遺伝子の機能不全コピーが2つ必要なのです。重要なのは遺伝子そのものではなく、遺伝子の対立遺伝子なのです。
1つのコピーでも効果があるかもしれません。これらの人々は通常、茶色または赤みがかったブロンドの髪色をしています。
金髪の人はどうでしょうか？ それはまた別の記事で取り上げます。簡単に言うと、金髪の人もユーメラニン生成量が非常に少ないということです。
そのため、髪の遺伝において、黒髪の人がその色の劣性遺伝子を持っていて、それを子供に受け継がせた場合、子供は明るい髪色になる可能性があります。
なぜ赤毛の人はこんなにも多様なのでしょうか？
お気づきかもしれませんが、もし赤毛になるのが2つの欠陥対立遺伝子だけで決まるという単純な話であれば、その形質を持つ人は皆同じ髪色になるはずです。しかし、実際はそう単純ではありません。赤毛にも様々なタイプが存在するのです。
MC1R遺伝子の機能的なコピーを持っているにもかかわらず、赤毛の人も見つかっています。
目の色と同様に、髪の色も多遺伝子形質です。多くの遺伝子が関与しており、そのほとんどは髪の色を主な機能としていません。髪の色を決定する遺伝学は複雑です。
黒髪や金髪の人の場合、少なくとも200個の遺伝子が様々な程度で髪の色に影響を与えていると考えられています。
2018年に行われた研究では、35万人の赤毛の人を対象とした過去最大規模の調査で、少なくとも8つの遺伝子が赤毛の色を制御していることが明らかになりました。
これらの遺伝子のいくつかは、MC1R遺伝子のオンオフを切り替えることで髪の色を制御する「トリック」を用いていました。MC1R遺伝子が活性化していても、別の遺伝子がそれを不活性化するように指示している場合は、色に影響が出ます。
この研究では、MC1R遺伝子による髪の色の遺伝率は73%であることがわかりました。
赤毛の人の7%は、少なくとも1つの機能的なMC1R遺伝子を持っていました。さらに興味深いことに、この遺伝子の機能不全コピーを2つ持つ人のうち、赤毛だったのはわずか15%で、残りはブロンドか薄茶色でした。
したがって、MC1R遺伝子の不活性変異体を持つことは、赤毛になるための重要な（ただし必須ではない）条件ですが、それだけでは十分ではありません。
髪の色の変化は、どんな色合いであれ、色素沈着と遺伝子によって起こります。なぜなら、これらの多くの遺伝子は、体内の内外の状態に左右されるからです。
赤毛であることに何か問題があるのでしょうか？
まず、赤毛の人は魂を持たないと主張する研究がありますが、その厳密さには疑問が残ります。しかし、私たちは遺伝学者であって神学者ではないので、その議論は私たちの管轄外です。
赤毛であること自体は問題ではありませんが、肌の色が非常に白いことは問題です。赤毛の人は、ユーメラニン生成量が少ないため、光や紫外線に敏感な傾向があります。
さらに、彼らは痛みの閾値が低いようです。MC1Rタンパク質は、他の機能も持つ受容体です。この受容体の不活性化は、痛みの耐性の変化を引き起こします。
これは、これらの人々のメラノサイトが、いくつかのペプチドホルモンの前駆体タンパク質であるプロオピオメラノコルチンの産生量が少ないためです。これらのペプチドホルモンの中には、痛みのシグナル伝達に関与するものもあります。
この活性の低下は、一部の専門家によって、特定の癌のリスク増加など、他の問題と関連付けられています。
一方、赤毛の人は、色白の肌という本来の目的を達成しています。彼らは、ほとんどの人よりもビタミンDの合成効率が高く、ビタミンD欠乏による合併症を発症する可能性が低いのです。
髪の明るさに関して言えば、金髪の子供は思春期に髪の色が濃くなることがよくあります。これは赤毛の場合も同様です。加齢とともに、毛包（毛が生える皮膚の部分）のメラニン生成量が減り、色素のない毛が生えてきます。
豆知識：赤毛の人は白髪になりません。他の髪色とは異なり、赤毛の人は色素が失われると、髪はブロンドか白髪になりますが、白髪にはなりません。これはブルネットの人の特権です。
ただし、tellmeGenで遺伝子検査を購入できることは、誰にとっても特権です。
