アルツハイマー病は最も一般的な認知症であり、世界中で3,200万人以上が罹患しています。この病気と遺伝の関係は、罹患者の家族にとって大きな懸念事項であり、アルツハイマー病が遺伝する可能性について不安を抱えています。親がこの種の認知症を患ったからといって、必ずしも子供が発症するとは限りませんが、アルツハイマー病は遺伝するのでしょうか？
「家族性」アルツハイマー病：遺伝が決定要因となる場合
症例の1%未満では、特定の遺伝子が世代から世代へと伝達されることで、発症が遺伝的に決定されます。これらはまれな病原性変異であり、常染色体優性遺伝のパターンに従います。つまり、これらのアルツハイマー病は、母親と父親の両方から遺伝します。このタイプの疾患は通常、発症が早く、50歳未満で発症することもあります。早期発症型遺伝性アルツハイマー病の場合、アミロイド前駆体タンパク質（APP）遺伝子、プレセニリン1および2遺伝子（PSEN1およびPSEN2）の3つの遺伝子の変異が原因であることが特定されています。発症は通常早く、進行も速いものの、遺伝性アルツハイマー病の症状は他の症例と変わりません。
散発性アルツハイマー病とAPOE遺伝子
アルツハイマー病の症例の大部分は遺伝的原因がなく、家族歴もありません。これまでの研究では、この疾患の発症は遺伝的要因と環境要因の組み合わせによって左右され、中でも高齢が最も重要であることが示されています。しかし、多くの場合、家族歴に罹患者がおり、これは遺伝的要因が発症リスクに大きく関与していることを示しています。
近年のゲノムワイド関連解析（GWAS）により、数十もの関連遺伝子変異が特定されています。中でも最も注目すべきは、アポリポタンパク質EをコードするAPOE遺伝子です。この遺伝子にはAPOE2、APOE3、APOE4の3つの型があります。私たちはそれぞれ、母親と父親からそれぞれ1つずつ、合計2つのAPOE遺伝子を持っています。APOE2とAPOE3の変異型は、アルツハイマー病の発症リスクを高めるわけではありませんが、両親のどちらかからAPOE4を少なくとも1つ受け継いでいる場合、アルツハイマー病の発症リスクは約3～4倍に増加します。APOE4は発症リスクに大きく寄与しますが、この対立遺伝子を持っているからといって必ずしも発症するわけではありません。他にも多くのリスク要因が関与しているからです。生活習慣や脳を活発に保つことなど、改善可能な要因もあれば、遺伝的要因や年齢など、改善不可能な要因もあります。
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