Il s’agit de fichiers au format.csv générés à partir du séquençage Ultra pour vous permettre de consulter vos données sans manipuler de fichiers techniques. Ils présentent, sous forme de colonnes, l’identifiant de chaque variant (rsID, lorsqu’il existe), le chromosome, la position selon le génome de référence GRCh37 et votre génotype.
- MyVariants présente une structure similaire à celle des données brutes d’une puce de génotypage, afin que vous puissiez l’utiliser sur les plateformes tierces qui acceptent ce type de fichiers.
- MyVariants Ultra contient les mêmes informations, ainsi que les positions où votre ADN diffère du génome de référence, pour explorer votre variabilité génétique plus en détail.
MyVariants peut être ouvert avec Excel, Google Sheets ou d’autres tableurs. MyVariants Ultra contient des millions de lignes, ce qui dépasse la capacité des tableurs courants (Excel accepte un peu plus d’un million de lignes). Pour le consulter intégralement, vous aurez donc besoin d’un éditeur de texte adapté aux fichiers volumineux ou d’un outil d’analyse de données. Ces fichiers ne comprennent aucune interprétation médicale et ne remplacent pas les fichiers techniques (CRAM, FASTQ et VCF) nécessaires aux analyses bioinformatiques. Un génotype donné n’implique pas, à lui seul, une affection ou un trait : les informations relatives à la santé doivent être interprétées par un professionnel.
