Qu'est-ce que l'imputation et quelle est sa fiabilité ?

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Pour comprendre ce processus, il faut savoir que la technologie utilisée par tellmeGen consiste en une puce à ADN capable d'analyser plus de 750 000 variantes. Ce nombre de variantes n'est qu'une infime proportion de l'information génétique que possède un humain.

D'autre part, il existe des projets qui, grâce au séquençage, ont été capables de déchiffrer toute l'information génétique de milliers d'individus.

L' imputation génétique est une puissante analyse statistique qui nous permet de combiner ces deux données. À partir de notre puce de 750 000 variantes et en connaissant l'information complète de milliers d'individus, nous sommes capables de déduire statistiquement des variantes qui sont présentes chez ces milliers d'individus au sein de notre propre puce, en la complétant comme s'il s'agissait d'un puzzle avec des pièces manquantes, et en augmentant considérablement le nombre de variantes qu'il est possible d'analyser.

Ce processus présente un grand nombre de contrôles de qualité internes, rendant cette augmentation extrêmement fiable et se rapprochant des résultats d'un séquençage, mais avec un coût beaucoup plus faible pour l'utilisateur.

De cette façon, nos utilisateurs pourront obtenir des résultats beaucoup plus complets pour un coût économique bien moindre que s'ils faisaient séquencer leur échantillon.