Dans les gammes Starter et Advanced, une fois que l'ADN est extrait de l'échantillon de salive, un processus d'amplification est réalisé (de nombreuses copies de celui-ci sont générées) afin de mener à bien le processus de génotypage de manière efficace. Ce processus consiste à identifier un nombre déterminé de positions de la séquence d'ADN afin de pouvoir détecter d'éventuelles variantes présentes dans ce matériel génétique. Cette détection est réalisée en comparant l'échantillon avec une puce de génotypage ou un ADN de référence, qui a été validé et approuvé par la communauté scientifique.
Au cours de nos premières années d'activité, pour l'analyse des échantillons, nous avons utilisé uniquement les informations dérivées d'une version personnalisée de l'array de génotypage Global Screening Array v3.0 d'illuminaTM, qui est capable d'analyser environ 650 000 positions du génome. Celui-ci était en outre personnalisé en incluant plus de 100 000 positions supplémentaires qui avaient été sélectionnées au préalable pour obtenir des informations cliniques supplémentaires pertinentes.
Désormais, chez tellmeGen, nous appliquons la combinaison des connaissances de la génétique et de la puissance de calcul pour augmenter significativement le nombre de variantes analysables avec une puce à ADN jusqu'à atteindre des dizaines de millions. Cette analyse d'imputation nous permet d'être capables d'étudier des variantes qui ont été associées à des maladies et qui n'étaient pas présentes dans les plus de 750 000 variantes initiales. Grâce à cela, nous atteignons notre objectif : estimer le risque génétique de chaque individu de manière plus précise que jamais.
Cette mise à jour importante nous permet d'améliorer considérablement notre processus de génétique prédictive, qui, comme son nom l'indique, permet de prédire d'un point de vue génétique la probabilité de développer des maladies ou de posséder des traits complexes.
Il convient de souligner que l'analyse génétique est réalisée dans des laboratoires certifiés qui disposent de toutes les réglementations correspondantes pour offrir les normes de qualité les plus élevées, garantissant l'exactitude et la fiabilité des résultats.
Scanner de puces : illumina® iScan
Puce de génotypage : illuminaTM Global Screening Array – Customize version
Laboratoire : Notre laboratoire de référence est Eurofins Genomics Denmark, le seul laboratoire en Europe capable de traiter le nombre élevé d'échantillons que nous recevons et traitons quotidiennement.
Il s'agit d'un laboratoire de référence en Europe avec les certifications suivantes :
ISO 17025 : Excellence analytique accréditée ISO 13485 : Oligonucléotides selon la norme des dispositifs médicaux BPL : L'étalon-or pour réaliser des études de sécurité non cliniques BPC : Services de pharmacogénomique pour des études cliniques cGMP : Produits et tests selon les exigences pharmaceutiques et biotechnologiques