Quelle est la fiabilité des résultats ?

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En ce qui concerne la fiabilité des résultats obtenus dans les analyses des gammes Starter et Advanced, elle peut être analysée sous 2 angles :

  1. Fiabilité des données génétiques brutes : Chez tellmeGen, nous utilisons la technologie iScan d'Illumina® et la dernière version de la puce de génotypage Infinium Gobal Screening Array ou GSA qui contient environ 750 000 marqueurs génétiques et a été personnalisée avec 10 000 sondes spécifiques. La fiabilité du système iScan est de 99,99 %. La puce contient des marqueurs qui se répètent plusieurs fois comme contrôle de qualité interne. D'autre part, chez tellmeGen, nous appliquons la combinaison des connaissances en génétique et de la puissance de calcul pour augmenter considérablement le nombre de variants analysables avec une puce à ADN jusqu'à atteindre des dizaines de millions. Cette analyse d'imputation nous permet d'être capables d'étudier des variants qui ont été associés à des maladies et qui n'étaient pas présents dans les plus de 750 000 variants initiaux. Avec cela, nous atteignons notre objectif : estimer le risque génétique de chaque individu de manière plus précise que jamais. Cette mise à jour importante nous permet d'améliorer considérablement notre processus de génétique prédictive, qui, comme son nom l'indique, permet de prédire du point de vue génétique la probabilité de développer des maladies ou de posséder des traits complexes.
  2. Fiabilité de l'interprétation des données génétiques : Chez tellmeGen, les informations affichées sur la plateforme sont révisées par notre équipe de médecins et de généticiens. Les informations fournies sont basées sur des études incluant au moins 700 cas et 700 témoins et qui ont été publiées dans des revues scientifiques à fort facteur d'impact. Les informations sur les variations génétiques analysées et les références sont détaillées dans les rapports techniques qui accompagnent chacun des rapports de résultats.