Pourquoi est-il important d'analyser les variantes génétiques « rares et structurelles » ?

Bien qu'elles soient peu fréquentes, ces variantes peuvent avoir un impact très significatif sur la santé. Un exemple pratique : une délétion (perte d'un fragment) dans le gène BRCA1 augmente considérablement le risque de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire. Un test de génotypage standard pourrait ne pas la détecter, mais la technologie ULTRA est conçue pour l'identifier.