Il est important que vous connaissiez les limites de cette technologie :
- Ce n'est pas un test diagnostique. Les résultats sont informatifs, préventifs et liés au bien-être. Vous ne devez pas prendre de décisions cliniques sans consulter au préalable un professionnel de santé qualifié. Une prédisposition génétique n'équivaut pas à un diagnostic.
- Couverture variable. Bien que la couverture moyenne soit de 30x, il existe des régions du génome difficiles à séquencer (zones très répétitives, télomères, centromères) où la fiabilité peut être moindre.
- Détection de variantes structurelles. Elles sont détectées avec une grande fiabilité, mais certaines variantes très petites ou situées dans des régions complexes peuvent ne pas être identifiées. Certaines longues expansions génétiques peuvent nécessiter des tests de confirmation spécifiques.
- Mosaïcisme. Les mosaïcismes génétiques de faible niveau (présence de différentes populations cellulaires chez un individu) peuvent ne pas être détectés.
- ADN mitochondrial. Nous n'analysons pas pour le moment les hétéroplasmies (variantes mitochondriales) de très faible niveau.
- Ancestralité. La précision des résultats dépend de la représentation de votre population d'origine dans les bases de données de référence.
- Pharmacogénétique. Ce rapport n'est pas disponible aux États-Unis. Là où il l'est, les recommandations doivent toujours être interprétées par un professionnel.