Vous pouvez télécharger vos données brutes (raw data) issues des résultats de votre test ADN Ultra WGS (30x) jusqu’à 3 fois par an gratuitement. Au-delà de cette limite, chaque téléchargement supplémentaire entraîne des frais de 4,99 €/USD ou l’équivalent dans votre devise locale.
Quels fichiers sont inclus dans mes téléchargements ?
Dans la section de téléchargement de votre compte tellmeGen, vous trouverez différents formats techniques représentant différents niveaux de traitement de votre ADN. Voici un bref guide pour comprendre à quoi correspond chacun d’eux :
- FASTQ : ce sont les fichiers qui contiennent les données « brutes » (raw data) générées directement par la machine de séquençage. Ils constituent le point de départ de toute analyse.
- CRAM : il s’agit d’un format compressé et efficace qui contient les séquences d’ADN déjà alignées sur un génome de référence. Il est idéal pour les utilisateurs avancés qui doivent réaliser des analyses techniques sur des régions génomiques spécifiques sans gérer le volume massif des fichiers FASTQ.
- VCF (Variant Call Format) : c’est le standard en bioinformatique pour stocker les variations génétiques. Il contient les différences trouvées dans votre génome lorsqu’il est comparé au génome de référence, comme les polymorphismes d’un seul nucléotide, les insertions ou les délétions.
- MyVariants et MyVariants Ultra (CSV) : ce sont des fichiers au format CSV générés spécifiquement pour faciliter la lecture de vos données. Ils contiennent une liste détaillée de vos variants génétiques, ce qui les rend parfaits si vous souhaitez explorer vos résultats dans des programmes comme Excel ou Google Sheets, ou réaliser facilement vos propres analyses statistiques.