Avoir une prédisposition génétique élevée pour une affection ne correspond pas à un diagnostic, c'est avant tout une probabilité mathématique. Des facteurs tels que la pénétrance génétique nous indiquent qu'être porteur de certaines variantes ne garantit pas le développement de la maladie à 100 %. Votre environnement, votre alimentation et votre mode de vie jouent un rôle crucial et ont le dernier mot.
Le moteur du calcul : Score de Risque Polygénique (PRS)
La grande majorité des maladies complexes (telles que le diabète de type 2 ou les pathologies cardiovasculaires) ne dépendent pas de la mutation d'un seul gène. Elles résultent de milliers de petites variations combinées. Pour évaluer cela, nous utilisons le Score de Risque Polygénique (PRS), qui fonctionne à travers les étapes suivantes :
- Analyse massive (GWAS) : Nous comparons vos variantes d'ADN avec de vastes études génomiques mondiales.
- Effet cumulatif : Nous analysons et additionnons le poids statistique de milliers de marqueurs génétiques simultanément.
- Contexte de population : Nous calculons votre percentile de population pour savoir si votre niveau de risque se situe au-dessus, en dessous ou dans la moyenne habituelle.
Génotypage vs. Séquençage
Pour appliquer ces formules mathématiques, nous devons d'abord extraire et « lire » les informations de vos cellules. Ces dernières années, les méthodologies de laboratoire ont considérablement évolué :
- Génotypage (Microarrays) : Il s'agit de la technologie classique et validée. Elle fonctionne en recherchant des variations spécifiques à des endroits précis de votre génome, comme si vous cherchiez des « mots-clés » déjà connus dans un livre. Elle est très efficace pour suivre les marqueurs de santé courants et les traits de bien-être. Cette technologie est présente dans nos tests ADN Starter et Advanced.
- Séquençage du Génome Entier (WGS) : C'est le grand saut technologique de la médecine préventive. La technologie WGS lit votre ADN du début à la fin, lettre par lettre. Cela nous permet de détecter à la fois des variantes courantes et des mutations rares avec une profondeur clinique inégalée, constituant le moteur de tests avancés tels que notre test ADN Ultra WGS 30x.
Avoir accès à vos informations génétiques grâce à un test ADN vous confère le plus grand des super-pouvoirs : la prévention. Avec une carte détaillée entre les mains, vous pouvez travailler de manière proactive avec votre médecin pour anticiper et personnaliser les soins de votre santé.
