La liste des maladies qui peuvent affecter le corps est interminable, car celui-ci a trouvé d’autres moyens de se blesser, en plus de ceux mentionnés précédemment. La sclérose en plaques en fait partie.
C’est l’une des principales causes d’invalidité chez les jeunes, sans traumatisme préalable. Elle touche entre 2,3 et 2,5 millions de personnes dans le monde, dont près d’un million aux États-Unis en 2022. C’est la première cause de paralysie dans les pays occidentaux.
La maladie auto-immune la plus fréquente qui attaque le système nerveux.
Après l’épilepsie, c’est la maladie neurologique la plus fréquente chez les jeunes adultes. Cette affirmation est, il faut l’avouer, un peu paradoxale. On estime qu’elle touche une personne sur 1 000, plus fréquemment les femmes. En Europe du Nord, l’incidence est deux fois plus élevée et est liée à une carence en vitamine D.
C'est une de ces maladies qui a pris la fâcheuse habitude d'augmenter sa fréquence dans le monde entier ces dernières années.
La sclérose en plaques est (il faut prendre une grande inspiration pour le dire sans s'arrêter) une maladie neurologique chronique d'origine auto-immune et inflammatoire, caractérisée par la démyélinisation et la destruction des axones dans le système nerveux central. Il existe une prédisposition génétique, même si des facteurs environnementaux (souvent des infections) jouent également un rôle dans son développement.
De plus, une corrélation a été établie entre la maladie et une perméabilité intestinale accrue, permettant à un plus grand nombre de substances (dont beaucoup indésirables) de passer dans le sang. Les responsables de cette perméabilité anormale sont le microbiote intestinal (certaines espèces bactériennes) et le gluten, qui ne cesse de nous rendre la vie difficile.
Bien que les facteurs de risque soient connus, la cause première reste inconnue.
Elle n'est pas héréditaire, mais elle tend à l'être.
Comment savoir, dans une maladie aussi mal comprise, qu'il existe des composantes génétiques ? La méthode habituelle consiste à rechercher l'hérédité. Les frères et sœurs de personnes atteintes présentent un risque 10 à 20 fois supérieur de développer la maladie par rapport à une personne non apparentée.
La sclérose en plaques n'est pas considérée comme héréditaire à proprement parler. Les enfants n'héritent pas de la maladie elle-même, mais peuvent hériter d'allèles qui les prédisposent et augmentent leur risque de la développer par rapport aux individus ne possédant pas ces variants génétiques spécifiques.
Bien que la composante environnementale soit présente et que son impact ne puisse être exclu, le fait que différentes ethnies présentent des risques différents de développer la maladie renforce l'idée de l'influence de séquences génétiques sur celle-ci.
Par conséquent, la sclérose en plaques serait une maladie génétique complexe, comme de nombreuses autres maladies auto-immunes (voir le diabète de type 2). Elle présenterait un mode de transmission polygénique ; le risque de la développer serait déterminé par une série de gènes et leurs allèles, qui augmenteraient ou diminueraient ce risque.
Le gène HLA-DRB1, qui fait partie du complexe majeur d'histocompatibilité (souvent associé aux maladies du système immunitaire), est sans doute le composant génétique le plus étudié en lien avec cette maladie.
La combinaison d'une forte prédisposition génétique à la sclérose en plaques et de facteurs environnementaux favorables conduit à un résultat indésirable. Parmi ces facteurs environnementaux figure la vitamine D, mentionnée précédemment.
Les maladies infectieuses constituent un autre facteur de risque, notamment le virus d'Epstein-Barr. Il est intéressant de noter que les patients atteints de sclérose en plaques présentent de faibles taux d'acide urique dans le sang, ce qui a conduit à l'hypothèse, non encore confirmée, que cette molécule aurait une fonction protectrice. Souffrir de goutte serait ainsi un mécanisme de défense contre la sclérose en plaques.
Oui, le tabagisme est un facteur de risque. Pensez à n'importe quelle maladie : le tabagisme est presque toujours un facteur de risque.
Vous vous faites du mal.
Bien que l'apparition de la maladie puisse impliquer de nombreux facteurs, le processus pathologique est simple : les lymphocytes pénètrent dans le système nerveux central et endommagent les axones et la gaine de myéline qui les entoure, provoquant une inflammation. C'est pourquoi elle est considérée comme une maladie auto-immune.
Dans certaines formes de la maladie, le système immunitaire, non content de détruire la myéline, s'attaque également aux oligodendrocytes, les cellules qui produisent la myéline.
Il a été précédemment établi que la barrière hémato-encéphalique présente des défaillances, dysfonctionnant et permettant un passage accru de cellules hors de l'organisme.
À ces stades précoces, l'inflammation est transitoire et les tissus sont capables de récupérer et de se remyéliniser partiellement. Cependant, avec le temps, l'activité du système immunitaire, tant infiltré que celui du système nerveux lui-même, augmente, et la neurodégénérescence devient chronique et s'étend. À ce stade, le handicap de la personne ne fait que s'aggraver.
Ces lésions entraînent la perte de la capacité des neurones à transmettre l'influx nerveux, ce qui provoque les symptômes classiques de la maladie. Il existe une forme rémittente-récurrente où l'inflammation atteint un point tel que les axones neuronaux sont sectionnés, lésions qui sont permanentes.
La diversité des symptômes se traduit par une diversité de formes.
Puisqu'il s'agit de formes, la maladie est classée en quatre ou cinq groupes selon les sources.
Syndrome cliniquement isolé. Il s'agit de la première manifestation. Elle dure au moins 24 heures et survient en l'absence de fièvre et d'infection.
Forme rémittente-récurrente. Elle représente 85 % des cas. Elle se caractérise par des crises sévères et imprévisibles qui durent des semaines ou des mois, suivies de rémissions partielles ou quasi complètes.
Forme progressive secondaire. Elle survient plusieurs années après une forme intermittente-récurrente. 30 à 50 % des patients évoluent vers cette forme, qui se caractérise par une aggravation progressive.
Forme progressive primaire. Elle touche 10 à 15 % des patients. Il n'y a pas de crises : une fois amorcée, la dégénérescence du tissu nerveux est constante. Elle est plus sévère que les formes précédentes.
Forme progressive-récurrente. La plus grave. Elle survient dans 3 à 5 % des cas (heureusement) et, en plus d'être constante, elle présente des périodes d'intensité accrue. Certains experts la considèrent comme une forme plus agressive de la forme progressive primaire.
Lorsqu'une maladie présente de multiples facteurs contributifs et différentes variantes, il n'est pas rare qu'elle se manifeste par de nombreux symptômes. La plupart des cas concernent des formes récurrentes peu invalidantes, bien qu'il existe des formes plus progressives avec un handicap cumulatif et des cas graves évoluant rapidement vers une incapacité.
Comme on aime donner des surnoms à tout, cette affection a été surnommée « la maladie aux mille visages ». Ce surnom lui vient précisément du fait qu'elle se manifeste différemment chez chaque personne. De plus, les symptômes varient selon les zones du système nerveux touchées.
La multiplicité des symptômes complique le diagnostic.
En cas de suspicion de maladie neuromusculaire démyélinisante, un examen neurologique et une IRM sont réalisés afin de confirmer les lésions démyélinisantes du système nerveux.
Il n'existe pas de test unique ni de marqueur permettant de détecter la maladie.
L'activité de la maladie est mesurée en fonction de l'étendue des lésions tissulaires, du handicap qui en résulte et de la fréquence des poussées. Ces trois paramètres peuvent rester stables pendant de longues périodes.
Maladie chronique, elle vous accompagne tout au long de votre vie. Cependant, des médicaments permettent de contrôler les lésions cumulatives, et des traitements existent pour la réadaptation et la gestion des symptômes.
L'objectif principal est de minimiser l'activité de la maladie, généralement grâce à des médicaments qui la modulent.
Outre les traitements modulateurs de la maladie, il existe divers traitements pour les crises aiguës et d'autres pour les symptômes qu'elle provoque.
Le pronostic est complexe. Une façon d'estimer son évolution est d'observer la progression de la maladie au cours des cinq premières années : en fonction du taux de progression, il est possible d'estimer le taux de progression au cours des dix années suivantes.
Si vous souhaitez connaître votre risque de développer la maladie en cas de réaction immunitaire négative de votre système nerveux, vous pouvez toujours essayer le test génétique tellmeGen. On vous apprécie.
