Le conseil génétique est une démarche qui utilise des tests spécialisés et des évaluations cliniques ultérieures pour déterminer si une famille est porteuse d'une ou plusieurs maladies génétiques, le risque de les développer et/ou le risque de récurrence chez les membres de la famille.
Le conseil génétique comprend également l'information de la famille sur les maladies génétiques, l'explication et la sensibilisation à leur situation, ainsi qu'un soutien si nécessaire.
Le conseil génétique peut être réalisé avant ou après un diagnostic génétique :
- Avant un diagnostic, il existe des antécédents familiaux de maladie héréditaire, et les proches souhaitent dépister et, si possible, prévenir sa récurrence.
- Après un diagnostic, un membre de la famille est atteint. Dans ce cas, l'objectif est de prédire l'évolution de l'altération génétique et la meilleure prise en charge.
Bien que cela puisse paraître futuriste ou inhabituel pour certains, le conseil génétique est aujourd'hui une pratique courante.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique héréditaire sont des candidats idéaux pour le conseil génétique. Ceci est particulièrement vrai lorsque la maladie ne présente aucun symptôme clair, et un diagnostic précoce est crucial pour le traitement.
Les antécédents familiaux sont importants, non seulement pour les maladies héréditaires, mais aussi pour les maladies complexes.
Par exemple, pour la plupart des cancers, avoir des proches parents atteints est considéré comme un facteur de risque.
Le moment de la conception est également un facteur important. Les maladies autosomiques récessives ne présentent aucun symptôme chez les porteurs, ou alors des symptômes légers et peuvent passer inaperçus.
Il en va de même pour les nouveau-nés : si les médecins reconnaissent des symptômes caractéristiques et souhaitent les confirmer au plus vite.
Toutefois, si les deux parents sont porteurs et transmettent le gène anormal à leur enfant, la maladie est plus préoccupante chez ce dernier.
Des tests de compatibilité génétique existent, spécifiquement conçus pour les maladies récessives les plus fréquentes, afin de détecter les porteurs et d’évaluer le risque de transmission.
Ils constituent également un moyen fiable de lever les doutes lorsqu’une personne présente des signes d’une pathologie spécifique. De nombreux problèmes sont liés à la coagulation sanguine, mais seule l'hémophilie A affecte le gène F8. Une analyse génétique serait concluante dans ce cas.
Le conseil génétique dans toute son étendue
Ce domaine étant très vaste, il est divisé en plusieurs sous-spécialités, selon les domaines cliniques qu'il couvre :
- La génétique de l'adulte. Elle se concentre sur les maladies héréditaires qui se manifestent à l'âge adulte. C'est une catégorie très large qui inclut des affections appartenant également à d'autres groupes.
- La génétique de la procréation médicalement assistée et de l'infertilité. Elle est largement utilisée pour dépister diverses pathologies, comme la mucoviscidose, avant l'implantation de l'embryon chez la mère. De plus, cette branche traite les problèmes d'infertilité ou les fausses couches d'origine génétique.
- Génétique cardiovasculaire. De nombreux problèmes cardiovasculaires présentent une forte composante génétique et héréditaire. Cette composante est si importante, en fait, que le conseil génétique constitue une spécialité à part entière.
- Neurogénétique. Similaire à la précédente, mais axée sur les maladies neurodégénératives.
- Génétique des cancers héréditaires. Sans doute la spécialité la plus demandée et celle qui connaît la croissance la plus rapide. Les antécédents familiaux du patient sont particulièrement importants.
- Génétique pédiatrique. Elle englobe non seulement les problèmes congénitaux, mais aussi ceux qui surviennent pendant l'enfance.
- Génétique prénatale. Elle concerne la génétique avant ou pendant la grossesse. Proche de la génétique de l'infertilité, elle se concentre sur les grossesses naturelles.
- Génétique psychiatrique. Elle s'intéresse à la santé mentale et aux troubles psychiatriques.
Certaines de ces catégories peuvent paraître surprenantes. Le conseil génétique ne se limite pas à une simple explication scientifique des problèmes affectant l'ADN d'un patient.
C'est un processus d'apprentissage, de compréhension et d'acceptation. Nombre de ces affections sont chroniques. Bien que les traitements, notamment l'intervention précoce, améliorent leur évolution et permettent souvent de mener une vie normale, elles sont permanentes.
Le conseil génétique doit prendre en compte tous les éléments afin d'aider au mieux le patient.
De plus, à mesure que nos connaissances en génétique progressent, les outils à notre disposition et les conditions dans lesquelles nous travaillons évoluent également.
Lien entre le conseil et les tests génétiques
C'est comparable au lien entre une prise de sang et la discussion des résultats avec votre médecin.
Nous avons tous déjà fait une prise de sang. Si ce n'est pas votre cas, soit vous avez beaucoup de chance, soit vous aimez trop le mystère.
Une fois vos résultats d'analyse sanguine obtenus, vous recevez une liste des facteurs analysés et de leurs niveaux. Il est fréquent que ces résultats incluent des indicateurs comparant ces valeurs à des valeurs de référence optimales, élevées et basses.
Mais un simple chiffre à côté de votre taux de fer sanguin, accompagné de la mention « inférieur à la moyenne », ne fournit pas suffisamment d’informations.
Les tests et analyses génétiques souffrent souvent du même problème.
Ils vous informent sur vos variations génétiques, votre prédisposition aux maladies et les risques pour votre santé. Et bien souvent, vous avez plus de questions qu’avant le test.
C’est là que le conseil génétique intervient. Il sert d’intermédiaire entre le patient et ses résultats, lui permettant ainsi d’en tirer le meilleur parti.
Un conseil génétique peut être proposé avant même le test génétique lui-même. Ces experts, en se basant sur les antécédents médicaux et les examens cliniques, peuvent déterminer si une analyse génétique est nécessaire et recommander le test approprié.
Parfois, c'est l'utilisateur lui-même qui ne se renseigne pas davantage sur ses résultats. Cela peut être dû à la gêne, à la timidité, à la peur, au coût, ou tout simplement à un manque de sensibilisation à son importance.
Heureusement, les mentalités évoluent. Avec la reconnaissance de l'importance capitale de la génétique dans nos vies, les services associés cessent d'être perçus comme de la science-fiction.
Cela fait partie de la médecine personnalisée, et ses coûts, en termes d'argent, de temps et de ressources, diminuent d'année en année.
Si vous effectuez un test génétique, profitez pleinement de ses avantages. Chez tellmeGen, nous sommes experts en la matière.
