Ce n'est pas la première fois que nous abordons les troubles sanguins considérés comme des cancers hématologiques. Les syndromes myéloprolifératifs, dont nous avons parlé sur ce blog, font partie de ce groupe.
La leucémie est l'exemple le plus connu de ces maladies. Il s'agit d'un cancer du sang.
La leucémie est une maladie de la moelle osseuse qui provoque une production anormale de leucocytes (globules blancs). Selon la cellule précurseur leucocytaire touchée, d'autres lignées cellulaires produites par la moelle osseuse peuvent également être affectées.
Imaginez une usine qui fabrique différentes cellules dans l'organisme. Plus l'erreur se situe en amont de la chaîne de production, plus elle mobilise de ressources et d'espace au détriment de la création d'autres cellules.
Il n'y a pas seulement un excès de leucocytes ; il y a aussi une carence des autres cellules sanguines.
Souvent, ces cellules produites en masse sont immatures et/ou altérées, de sorte que le patient présente, paradoxalement, une carence en leucocytes fonctionnels.
De plus, comme pour les autres cancers, il existe un risque que les cellules anormales se propagent et atteignent d'autres organes. Le problème s'aggrave.
Production anormale de quoi ?
De leucocytes, communément appelés globules blancs. Nous utiliserons plusieurs noms ; vous n'avez pas besoin de les mémoriser, il n'y aura pas d'examen.
Il s'agit d'un groupe hétérogène de cellules produites dans la moelle osseuse, qui participent au système immunitaire et en constituent la principale force. Elles se divisent en cinq types cellulaires. Ces derniers se subdivisent en granulocytes et agranulocytes (dépourvus de granules spécifiques et possédant un noyau plus volumineux).
Tous les leucocytes proviennent d'un précurseur commun, également présent dans les plaquettes et les globules rouges.
Plus loin dans la chaîne de production, les granulocytes partagent un autre précurseur commun, le myéloblaste. Il existe trois granulocytes finaux : les basophiles, les neutrophiles et les éosinophiles. Leur nom provient du type de colorant qu'ils perçoivent au microscope : les colorants basiques, qui ne colorent pas, et les colorants acides, comme l'éosine.
Parmi les agranulocytes, on distingue deux types, mais ils ne partagent pas de précurseur ; chacun possède le sien :
- Les monocytes, qui, lorsqu'ils quittent le sang et atteignent les tissus, se transforment en macrophages. Ces grandes cellules sont connues pour leur capacité à phagocyter tout ce qu'elles considèrent comme une menace pour l'organisme.
- Les lymphocytes, qui se divisent en cellules NK (Natural Killer) et en lymphocytes B et T. Les lymphocytes B se différencient en plasmocytes, qui sont les cellules productrices d'anticorps.
Selon leur lignée, on les classe parfois en lymphoïdes (cellules NK et lymphocytes inclus) et en myéloïdes (toutes les autres cellules incluses).
Fait intéressant : grâce à leurs fonctions et à leur diversité, les leucocytes sont le seul groupe cellulaire présent dans tous les tissus du corps humain.
Revenons à la leucémie.
Bien, maintenant que nous savons quelles cellules sont problématiques, revenons à la pathologie elle-même.
La maladie est classée selon la gravité de la pathologie ou selon le groupe cellulaire affecté :
- Selon la gravité : aiguë et chronique. Dans la leucémie aiguë, la maladie progresse très rapidement. Les patients présentent généralement un grand nombre de cellules immatures dans le sang, ainsi que quelques cellules matures antérieures à la pathologie, mais sans cellules à des stades intermédiaires de maturation. Dans la leucémie chronique, la maladie progresse sur plusieurs mois, voire plusieurs années, avec la présence de cellules matures (bien qu'anormales).
- Classification par groupe cellulaire. On les classe généralement en lymphoïdes ou myéloïdes, selon la ou les cellules affectées.
Les deux classifications sont combinées dans la terminologie de la maladie. Par « leucémie lymphoïde chronique », on sous-entend que cette leucémie est chronique et de lignée lymphoïde.
Les formes aiguës sont plus fréquentes chez l'enfant, et les formes chroniques chez l'adulte.
On estime à environ 14 le nombre de nouveaux cas par an pour 100 000 habitants, ce qui représente entre 2,5 % et 3 % de tous les cancers dans le monde. La mortalité est similaire, estimée à 3 % de tous les décès par cancer.
Le nombre de cas enregistrés a augmenté ces dernières décennies, en lien avec l'allongement de l'espérance de vie. La tranche d'âge la plus touchée est celle des 85-89 ans.
Ceci pourrait expliquer en partie l'incidence beaucoup plus élevée, jusqu'à 150 %, observée dans les pays à revenu élevé par rapport aux pays à faible revenu, où l'espérance de vie moyenne est plus faible.
L'incidence et la mortalité sont respectivement 40 % et 50 % plus élevées chez les hommes que chez les femmes. Ceci peut s'expliquer par le fait que les principaux facteurs de risque environnementaux sont plus fréquents chez les hommes, tels que le surpoids, le tabagisme, la sédentarité et l'hypercholestérolémie.
La diminution du nombre de cellules sanguines fonctionnelles entraîne divers symptômes de la leucémie, en fonction des lésions causées par la maladie. Parmi ces symptômes figurent des troubles de la coagulation, une augmentation du nombre et de la gravité des infections, et une anémie.
Le diagnostic repose sur des analyses de sang et une numération formule sanguine, mettant en évidence une production anormale de globules blancs. Il est confirmé par des examens de la moelle osseuse et des ganglions lymphatiques.
Il existe des formes de leucémie où un nombre élevé de globules blancs n'est pas détecté dans le sang. Cela s'explique par le fait qu'ils restent piégés dans la moelle osseuse, provoquant des lésions. L'examen de la moelle osseuse est essentiel.
Les traitements sont les traitements anticancéreux classiques : chimiothérapie, radiothérapie, médicaments symptomatiques…
Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse est nécessaire. C'est une maladie très variable, et chaque patient nécessite un traitement personnalisé.
Bien, concentrons-nous : est-ce héréditaire ou non ?
C'est une maladie complexe, il est donc préférable de parler de prédisposition plutôt que d'hérédité. Bien qu'elle ne soit pas héréditaire à proprement parler, il existe une prédisposition génétique avérée à la leucémie. On ne parle pas de leucémie héréditaire, mais il existe un risque héréditaire de leucémie.
Les leucémies sont toujours causées par des altérations du matériel génétique de la cellule. L'enjeu principal est de découvrir la cause de ces altérations initiales.
Le chromosome Philadelphie, que nous avons longuement abordé dans le cadre des syndromes myéloprolifératifs, est particulièrement associé à la leucémie myéloïde chronique et est considéré comme un facteur de risque pour d'autres types de leucémie.
D'autres anomalies de l'ADN augmentent le risque de développer une leucémie. Le syndrome de Down est un facteur de risque pour de nombreuses formes aiguës de leucémie, tout comme les anémies d'origine génétique.
Les mutations cancéreuses typiques, telles que celles des oncogènes ou des gènes suppresseurs de tumeurs et celles liées au cycle cellulaire, constituent un facteur de risque de leucémie. De même, l'interaction avec des substances cancérigènes augmente ce risque. Ce dernier facteur est probablement responsable de l'incidence plus élevée chez les hommes que chez les femmes.
Certaines mutations génétiques associées à la leucémie se situent dans les gènes TP53, cebpA, NRAS, AML, CLL et MDS. Cependant, selon le gène, elles influencent différentes formes de la maladie.
Des virus capables de provoquer une leucémie ont été identifiés. Il est important de rappeler que de nombreux virus interagissent avec l'ADN cellulaire lors de l'infection.
Il existe un cas où l'on pourrait aborder la question de l'hérédité de la maladie, si l'on veut être précis : des cas de transmission mère-enfant ont été détectés, où le bébé contracte une leucémie parce que sa mère était atteinte de la maladie pendant sa grossesse.
Les leucémies sont des maladies complexes et variées, impliquant de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. Le test génétique tellmeGen vous aide à mieux gérer la maladie.
