Asthme : quand la toux est génétique

L'asthme est une maladie chronique qui provoque une inflammation et une rigidité des voies respiratoires, dues à des facteurs génétiques.

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Asma: cuando toser viene en la genética

Nous ne connaissons peut-être pas tous quelqu'un qui souffre d'asthme, mais nous connaissons sûrement quelqu'un qui prétend en être atteint, sans autre preuve que sa toux à ce moment précis.

Cette suspicion est légitime. L'asthme est une maladie très courante. En 2019, on estimait que 262 millions de personnes en étaient atteintes et que 455 000 décès lui étaient imputés.

Aux États-Unis, en 2021, 6,5 % des enfants et 8 % des adultes étaient atteints de cette maladie. Cela représente près d'une personne sur douze.

Tout cela fait de l'asthme l'une des maladies non contagieuses les plus répandues et la maladie chronique la plus fréquente chez l'enfant.

L'asthme est une maladie chronique. Plus précisément, il s'agit d'une affection pulmonaire chronique qui provoque une inflammation et une rigidité des muscles des voies respiratoires, rendant la respiration et la fonction pulmonaire difficiles.

Cela engendre des symptômes faciles à détecter. Le symptôme le plus évident est la toux, qui peut être sèche ou grasse. Parmi les autres symptômes, on retrouve la respiration sifflante, les douleurs thoraciques (parfois accompagnées d'oppression), une modification du rythme respiratoire et, bien sûr, l'essoufflement (difficulté à inspirer et à expirer).

Toux et autres symptômes subtils

Bien que l'asthme puisse ne pas sembler initialement être une maladie grave, surtout avec un traitement approprié, l'incapacité à fournir à l'organisme l'oxygène nécessaire peut parfois atteindre des niveaux très préoccupants.

Dans ces cas, de nouveaux symptômes apparaissent : cyanose (coloration bleutée de la peau), pouls rapide, troubles de l'élocution et diminution de la vigilance. C'est une maladie qui peut être mortelle.

L'asthme est une maladie chronique, ce qui signifie que la personne en est atteinte en permanence. Les périodes d'aggravation des symptômes sont appelées crises d'asthme. Lors de ces épisodes, l'inflammation et le rétrécissement des voies respiratoires atteignent leur maximum.

Une crise d'asthme peut durer de quelques minutes à plusieurs jours et peut survenir soudainement ou se développer progressivement sur plusieurs heures.

Les causes les plus fréquentes sont l'inhalation de substances (souvent des allergènes) qui déclenchent cette réaction dans l'organisme. Chaque personne étant différente, la liste des allergènes potentiels est assez longue : acariens, moisissures, pollen, fumée de tabac, poussière, squames d'animaux, etc.

D'autres causes peuvent ne pas être liées à l'inhalation de substances. L'activité physique, certains médicaments et les changements climatiques ou émotionnels (comme le stress) peuvent être responsables de l'asthme chez certaines personnes.

Certains composés ne provoquent pas la maladie, mais ils l'aggravent chez certaines personnes. C’est le cas, par exemple, de l’acide salicylique et d’autres AINS (anti-inflammatoires non stéroïdiens), auxquels certaines personnes sont intolérantes. Dans ces situations, l’asthme et ses symptômes s’aggravent en quelques heures, nécessitant une intervention.

Connaissez-vous un autre facteur impliqué dans l’asthme ? Bien sûr que oui. Nous en parlons souvent ici : la génétique.

L’asthme est-il génétique ?

Même si cela semble familier aux lecteurs habituels, l’asthme est une maladie causée non seulement par des facteurs environnementaux, mais aussi par des facteurs génétiques.

Toujours dans le même esprit, la combinaison de ces deux types de facteurs est complexe et laisse encore des zones d’ombre dans notre compréhension.

Lorsqu’une personne développe de l’asthme après l’âge de 12 ans, c’est généralement dû à des facteurs environnementaux, tandis que chez les enfants de 12 ans ou moins, les causes génétiques sont les principales responsables.

Comme pour d’autres maladies complexes où la génétique joue un rôle, avoir des antécédents familiaux d’asthme est considéré comme un facteur de risque. Avoir des proches allergiques peut parfois constituer un facteur de risque de développer de l'asthme. Troisième et dernier point de déjà-vu : on n'hérite pas de l'asthme en soi, mais on hérite du risque de le développer.

En 2005, 25 gènes avaient déjà été associés à l'asthme dans au moins six populations différentes. La plupart de ces gènes étaient impliqués dans la régulation de l'inflammation ou de l'activité du système immunitaire.

L'un des problèmes liés à l'élargissement de la liste des gènes impliqués est le manque de cohérence entre les populations. Un même gène peut être impliqué ou non dans l'asthme, selon l'individu.

Ceci s'explique en partie par le fait que certaines variations génétiques dépendent de facteurs externes spécifiques pour développer la pathologie (comme mentionné précédemment, les maladies complexes présentent des facteurs à la fois génétiques et environnementaux), facteurs auxquels tous les individus ne sont pas exposés. Un exemple est une variante du gène CD14 qui provoque l'asthme lorsque l'individu est exposé à des endotoxines. De plus, les modifications épigénétiques sont considérées comme l'une des causes de l'augmentation de l'asthme dans la population (il s'agit en effet d'une de ces maladies dont la prévalence augmente chaque année).

Pharmacologie de l'asthme

Face à une maladie aussi fréquente que l'asthme, la recherche de solutions pour la gérer est une priorité. Ainsi, la liste des traitements (puisqu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif) est encore plus longue que celle des causes connues.

Ces traitements peuvent être classés comme suit :

  • Médicaments de fond ou de contrôle à long terme. Ces médicaments sont utilisés en continu, même lorsque le patient se sent bien, chez les personnes souffrant d'asthme modéré ou sévère. L'objectif est de contrôler et de prévenir les symptômes.
  • Médicaments de secours. Ils sont utilisés ponctuellement, par exemple lors d'une crise d'asthme ou en cas de difficultés respiratoires.
  • Médicaments ne correspondant à aucune des deux autres catégories. Ce groupe comprend les médicaments contre l'asthme allergique et d'autres médicaments utilisés occasionnellement.

Nombre de ces médicaments sont administrés par inhalation. C'est le cas, par exemple, des corticostéroïdes inhalés, principal traitement de fond de l'asthme. Ils réduisent l'inflammation et le rétrécissement des voies respiratoires.

D'autres sont administrés par voie orale. C'est le cas, par exemple, du montélukast, également un traitement de fond, qui est un antagoniste des récepteurs des leucotriènes. Il est intéressant de noter qu'en bloquant les leucotriènes, une molécule produite par les globules blancs, ils préviennent et traitent les symptômes de l'asthme, mais ils sont inefficaces contre une crise d'asthme.

Les médicaments à action rapide sont généralement des bêta-2 agonistes de courte durée d'action. Ce sont des bronchodilatateurs, administrés par inhalation (ce qui est logique, puisqu'ils doivent agir instantanément), qui détendent les muscles des voies respiratoires. Leur utilisation est recommandée uniquement en cas de nécessité, car ces médicaments ont des effets secondaires importants, et il ne faut pas traiter un symptôme pour en développer un autre. Heureusement, l'analyse génétique Advanced de tellmeGen est compatible avec l'asthme. Et sans effets secondaires.