Mitä sekundaarilöydöksiä Ultra etsii ja miten niistä ilmoitetaan?

Päivitetty

Ne ovat taudinaiheuttavia tai todennäköisesti taudinaiheuttavia variantteja geeneissä, jotka kuuluvat analyysiajankohtana voimassa olevaan American College of Medical Genetics and Genomicsin (ACMG) sekundaarilöydösten luetteloon. Niitä etsitään erikseen koko genomin analyysissä, vaikka ne eivät liittyisi syyhyn, jonka vuoksi teet testin. Luettelossa on etenkin geenejä, jotka liittyvät tiettyihin perinnöllisiin syöpiin, perinnöllisiin sydän- ja verisuonisairauksiin, kuten sydänlihassairauksiin, rytmihäiriöihin ja familiaaliseen hyperkolesterolemiaan, sekä muihin sairauksiin, joissa variantin tunteminen mahdollistaa lääketieteellisiä toimia. 

Tiedon saaminen on vapaaehtoista. Voit valita tililtäsi ennen tulosten julkaisemista, haluatko tietää näistä löydöksistä, ja muuttaa valintaasi siihen asti. Jos päätät vastaanottaa tiedot ja löydös havaitaan, ilmoitamme siitä Ultra-tulostesi yhteydessä. Keskustele löydöksestä geneetikon ja lääkärisi kanssa. He arvioivat, tarvitaanko varmistava diagnostinen tutkimus. Espanjassa voit käsitellä asiaa hintaan sisältyvässä geneetikon konsultaatiossa. Löydösten puuttuminen ei sulje pois näiden sairauksien riskiä: vain luettelon geenit analysoidaan, ja menetelmän rajoitukset pätevät. Osa luettelon geeneistä voi sisältyä myös tavallisiin Ultra-raportteihisi, esimerkiksi perinnöllisten sairauksien raportteihin. Jos et halua näitä tietoja, voit piilottaa kyseiset tulosluokat tililtäsi ennen niiden avaamista.