Mitä Raw Data -tiedostot ovat ja mitä ne sisältävät?

Päivitetty

Raw Data -tiedostot sisältävät geneettiset raakatietosi sellaisina kuin ne saadaan laboratoriosta, ilman tulkintaa. Tiedot kuuluvat sinulle, ja voit ladata ne tililtäsi. Ultrassa lataamiseen sovelletaan tellmeGen+ -palvelun ehtoja. 

Starter ja Advanced: .csv-tiedosto sisältää genotyypityssirun markkerit ja genotyyppisi kunkin markkerin kohdalla: 

  • rsID: variantin tunniste, yleensä sen rs-koodi julkisessa dbSNP-tietokannassa. Joillakin sirun markkereilla on omat tunnisteensa. 
  • Kromosomi: 1–22, X, Y tai MT (mitokondrio-DNA). 
  • Sijainti: GRCh37-viitegenomin mukainen sijainti. 
  • Genotyyppi: kyseisessä kohdassa olevat kaksi emästä (A, T, G, C) tai insertioita ja deleetioita kuvaavat I ja D. 

Tälle tiedostolle ei ole tehty niitä laadunvalvontatarkistuksia, joita käytämme ennen tietojen tulkintaa. 

Ultra. Voit ladata tietosi neljässä muodossa (CRAM, CSV, FASTQ ja VCF). Ne on jaettu tililläsi kahteen osioon: 

  • Lataukset: MyVariants ja MyVariants Ultra .csv-muodossa. Niiden tarkasteluun ei tarvita bioinformatiikan osaamista. 
  • Tekniset lataukset: CRAM, FASTQ ja VCF ovat bioinformatiikan vakiomuotoja, jotka on tarkoitettu edistyneille käyttäjille. 

Nämä tiedot ovat informatiivisia, eikä niitä saa käyttää diagnoosin tekemiseen.