VCF-tiedosto (Variant Call Format) syntyy, kun sekvensointitietosi käsitellään ja niitä verrataan GRCh37-viitegenomiin. Se sisältää luettelon kohdista, joissa DNA:si eroaa viitegenomista: yhden emäksen muutokset (mukaan lukien SNP:t), insertiot ja deleetiot.
- Käyttötarkoitus: Voit etsiä tiettyä varianttia tai ladata tietosi kolmannen osapuolen palveluihin, jotka hyväksyvät sekvensointitiedostoja.
- Edut: tiedosto sisältää havaitut varianttisi ja vie huomattavasti vähemmän tilaa kuin FASTQ, koska siinä luetellaan vain erot viitegenomiin nähden.
- Rajoitus: sijainnit viittaavat GRCh37-viitegenomiin. Uudemman viitegenomin, kuten GRCh38:n, käyttäminen edellyttää koordinaattien muuntamista tai tiedoston muodostamista uudelleen FASTQ-tiedostosta.
Tiedosto ladataan pakattuna (.vcf.gz). Voit purkaa sen 7-Zipillä tai gzipillä ja avata tekstinä tai tarkastella sitä graafisesti IGV:llä tai esimerkiksi Galaxy-työkalulla. Se toimii Windowsissa, macOS:ssä ja Linuxissa, ja RAM-muistia tarvitaan 8 Gt. Pakattuna tiedosto vie muutamia satoja megatavuja, mutta purettuna koko voi ylittää 1 Gt:n. Tekstinä avaamiseen tarvitset siksi suuria tiedostoja käsittelevän editorin.