Mikä on FASTQ-tiedosto?

Päivitetty

FASTQ-tiedosto on sekvensointilaitteen tuottama raakatiedosto. Se sisältää kaikki DNA:si sekvensointilukemat satoina miljoonina lyhyinä kirjainjonoina (A, C, G, T) sekä laatupisteen jokaiselle emäkselle. 

Se on kattavin tiedostomuoto, koska se ei ole sidottu viitegenomiin. Tietosi voidaan analysoida siitä uudelleen käyttäen uudempaa tai tulevaisuudessa julkaistavaa viitegenomia. Bioinformaatikot ja tutkijat käyttävät sitä DNA-sekvenssien kohdistamiseen ja varianttien tunnistamiseen alusta alkaen. 

Tiedostosta ei voi suoraan lukea ominaisuuksiasi tai geneettistä alttiuttasi, vaan se on käsiteltävä erityisillä työkaluilla. Suuntaa antavat vaatimukset: Linux tai macOS, komentorivin käytön osaaminen, vähintään 16 Gt RAM-muistia (suositus 32 Gt) ja yli 200 Gt tallennustilaa.