Yksi lääketieteellisen tutkimuksen ja tiedeyhteisön päätavoitteista on ymmärtää sairauksien geneettistä käyttäytymistä. Tämä on johtanut "ennaltaehkäisevän lääketieteen" syntyyn, jonka avulla voimme yksilön geneettisen tiedon tuntemisen avulla ehkäistä sairauden kehittymisen etukäteen. Tiesitkö kuitenkin, että sairastumisriskisi ei välttämättä riippu pelkästään geneettisistä tiedoistasi?
Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että monet sairaudet eivät johdu pelkästään geneettisistä tekijöistä, vaan myös ympäristötekijöillä on merkittävä vaikutus niiden kehittymiseen. Näihin ympäristötekijöihin kuuluvat esimerkiksi fyysinen aktiivisuus, ruokavalio, uni ja ympäristöolosuhteet.
Jotkut tunnetuimmista sairauksista, kuten Alzheimerin tauti, Parkinsonin tauti, diabetes ja erityyppiset syöpätyypit, kuuluvat tähän sairausryhmään, jota kutsutaan "monimutkaisiksi sairauksiksi". Tämä nimi johtuu näiden sairauksien ymmärtämisen monimutkaisuudesta, sillä niitä säätelevät useammat tekijät kuin vain genetiikka.
Sairauden geneettinen tekijä määräytyy genomin DNA-sekvenssin erilaisten muutosten perusteella. Näitä muutoksia kutsutaan geneettisiksi varianteiksi.
Big Datan voima sovellettuna genetiikkaan
Yhä enemmän resursseja kohdennetaan tutkimuksiin, jotka auttavat meitä ymmärtämään geneettisiä variantteja ja niiden yhteyttä monimutkaisiin sairauksiin. Viime vuosina on kehitetty tehokkaita uusia laskennallisia teknologioita, jotka keskittyvät pääasiassa suurten tietokantojen analysointiin, joka tunnetaan nimellä "Big Data" -geneettiset tutkimukset. Nämä edistysaskeleet ovat merkittävästi lisänneet ymmärrystämme genetiikan vaikutuksesta monimutkaisiin sairauksiin.
Genetiikan ja sen vaikutuksen välisen suhteen ymmärtäminen monimutkaisten sairauksien kehittymisessä on avainasemassa, jotta voidaan arvioida niiden kehittymisriskiä. Genetiikan ja sairauksien välistä yhteyttä analysoidaan koko genomin kattavien assosiaatiotutkimusten (GWAS) avulla.
Näissä tutkimuksissa noudatetut vaiheet ovat:
1. Sairautta sairastavien ihmisten DNA:ta tutkitaan.
2. Kontrolliryhmänä tutkitaan niiden ihmisten DNA:ta, jotka eivät kärsi tästä sairaudesta.
3. Vertailu tehdään molemmissa ryhmissä esiintyvien tai puuttuvien variaatioiden välillä.
Sairausryhmässä yleisempiä variantteja pidetään riskivariantteina. Toisaalta kontrolliryhmässä yleisempiä variantteja pidetään suojaavina variantteina. Siksi tietämällä näiden varianttien esiintyminen tai puuttuminen henkilön DNA:sta on mahdollista ennustaa tietyn monimutkaisen sairauden kehittymisen geneettinen riski.
Onko mahdollista kiistää se, mitä genetiikkamme sanoo?
Vaikka yhä useammat tieteelliset projektit keskittyvät ennustavaan genetiikkaan – eli monimutkaisten sairauksien tutkimiseen tehokkaiden laskennallisten työkalujen avulla – emme vieläkään tiedä kaikkea tietoa, joka hallitsee tämäntyyppisiä sairauksia. Siksi emme vieläkään pysty tarjoamaan niistä täydellistä tietoa. Voimme kuitenkin oppia lisää geneettisestä alttiudestamme tai sairastumisriskistämme ja mukauttaa elämäntapaamme sen vähentämiseksi.
Esimerkiksi:
Käyttäjän geneettinen raportti osoittaa korkean keuhkosyöpäriskin. Lisäksi tällä henkilöllä on istuva elämäntapa, hän noudattaa epäterveellistä ruokavaliota, kuluttaa paljon erittäin prosessoituja ruokia ja alkoholia sekä tupakoi. Korkean geneettisen riskin ja epäterveellisten elämäntapojen vuoksi tällä henkilöllä on suurempi todennäköisyys sairastua sairauteen.
Toisaalta henkilöllä, joka tietää geneettisen riskinsä DNA-testiraportin ansiosta ja joka tekee elämäntapamuutoksia, omaksuu terveellisiä tapoja ja välttää riskiä lisääviä käyttäytymismalleja, on pienempi todennäköisyys sairastua sairauteen.
Lyhyesti sanottuna geenitesti kertoo meille sairastumisesta geneettisen tietomme perusteella. Tämän tiedon avulla voimme muuttaa tapojamme ja elämäntapaamme ja vähentää riskiämme.
Eikä se auta meitä vain tässä. Koska monet sairaudet aiheuttavat alkuvaiheessa samanlaisia oireita, yksilön tietyn sairauden sairastumisriskin tunteminen tekee siitä ensimmäisen harkittavan. Toisin sanoen diagnoosin nopeus ja luotettavuus kasvavat merkittävästi.
