Ensimmäiseksi on selitettävä, että nimi Usherin oireyhtymä tulee skotlantilaiselta lääkäriltä Charles Usherilta, joka oli ensimmäinen, joka löysi sairauden periytymismallin ja sen resessiivisen periytymisen.
Tämän sairauden oli jo kuvannut vuonna 1858 toinen silmälääkäri Albrecht von Graefe, tällä kertaa saksalainen.
Sillä ei ole mitään tekemistä Edgar Allan Poen kirjojen kanssa, jos joku ihmettelee.
Usherin oireyhtymä on autosomaalinen peittyvä sairaus, joka aiheuttaa sekä kuulon että näön heikkenemistä ja on johtava synnynnäinen kuurosokeuden syy.
Sen esiintyvyys vaihtelee maittain, mutta se on noin 4 ihmistä 100 000:sta. Se on puolet kaikista synnynnäisistä kuurosokeuden tapauksista maailmanlaajuisesti.
Se on vastuussa 3–6 prosentista kuuroista lapsista, joko kokonaan tai osittain, ja jopa 10 prosentista kuuroina syntyneistä lapsista.
Korvavaurio johtuu karvasolujen epänormaalista kehityksestä. Nämä solut aistivat värähtelyjä ja tuottavat vasteena sähköisiä impulsseja, jotka ne lähettävät aivoihin, jolloin niistä tulee todellisia äänen vastaanottajia.
Ne ovat välttämättömiä ilman värähtelyjen muuntamiseksi kuulemiksi ääniksi, ja valitettavasti nisäkkäillä ne eivät voi uusiutua.
Sisäkorvassa on myös vestibulaarinen järjestelmä. Tämän rakenteen tehtävänä on tiedottaa aivoille pään asennosta ja nopeudesta avaruudessa.
Lisäksi Usherin oireyhtymä voi aiheuttaa vestibulaarisen järjestelmän karvasolujen epänormaalia kehitystä, mikä johtaa joidenkin potilaiden kokemiin tasapaino-ongelmiin.
Näkövaurio johtuu retinitis pigmentosasta. Se on verkkokalvon etenevä rappeutuminen, jossa tärkeimmät valoherkät solut, tappisolut ja sauvat, häviävät.
Se alkaa yleensä hämäräsokeudella (näköongelmilla hämärässä) ja perifeerisen näön menetyksellä. Lopulta potilaalla on vain keskeinen näkö, jota kutsutaan tunnelinäöksi.
Yksi geeni, kymmenellä mahdollisuudella, vaikuttaa kolmeen aistiin
Vaikka Usherin oireyhtymä on monogeeninen, tällä kertaa meillä on useita vastuullisia geenejä.
Tähän mennessä tiedetään ainakin 10 geenin aiheuttavan tämän tilan, jos niissä tapahtuu mutaatioita. Jokainen näistä geeneistä yksinään aiheuttaa Usherin oireyhtymän, ja niitä on 10 erilaista.
Riippuen siitä, mikä geeni vaikuttaa tautiin, sairauden oireet vaihtelevat.
Usherin oireyhtymä luokitellaan kolmeen tyyppiin henkilön kuurouden ja sokeuden asteen sekä etenemisnopeuden perusteella:
- Usherin oireyhtymä tyyppi I. Henkilö syntyy kuurona ja tasapaino-ongelmilla, jotka johtuvat vestibulaarisen järjestelmän vauriosta. Näköongelmat ilmenevät ennen murrosikää. Usherin oireyhtymä tyyppi I johtuu kuuden geenin mutaatioista, joista MYO7A-geeni on yleisin.
- Usherin oireyhtymä tyyppi II. Henkilöllä on osittainen kuulon heikkeneminen (hypoakusia), mutta hän ei kuuroudu. Näköongelmia ilmenee vasta 20-vuotiaana. Tasapaino-ongelmia ei ole. Sen uskotaan olevan yleisempi kuin tyyppi I, mutta sitä diagnosoidaan harvemmin, koska oireet ovat epäspesifisempiä ja lievempiä. Tyypissä II on kolme geeniä, mukaan lukien USH2Ageeni.
- Usherin oireyhtymä tyyppi III. Henkilö menettää vähitellen sekä näön että kuulon. Tasapaino-ongelmia voi kehittyä myöhemmin elämässä. Mielenkiintoista kyllä, se on kaiken kaikkiaan harvinaisin oireyhtymä, paitsi suomalaisväestössä, jossa sillä on korkein esiintyvyys. Tyypin III aiheuttaa ainoastaan CLRN1geeni.
Erilaisten oireiden diagnosointi
Taudin oikea diagnoosi alkaa kysymyksillä, jotka auttavat rajaamaan mahdollisuuksia.
Koska se periytyy autosomissa resessiivisesti, suvussa tehty tutkimus voi antaa monia vihjeitä oireyhtymästä.
Se yhdistetään kuulo-, tasapaino- ja näkökokeisiin. Kaikki kolme aistia vaikuttavat.
Silmille tehdään näkökenttä- ja verkkokalvotestejä. Tehokas menetelmä on elektroretinogrammi, joka mittaa verkkokalvon solujen sähköistä vastetta valoärsykkeille (sairaus vaikuttaa valoherkkiin soluihin).
Tasapainon arvioimiseksi käytetään toista, erikoista nimeä kantavaa menetelmää: videonystagmografiaa. Tämä testi perustuu silmänliikkeiden seuraamiseen ja havaitsee tasapainoelimen häiriöitä.
Kuulon osalta audiologiset testit havaitsevat taajuuksia eri äänialueilla. Jos et ole teini-ikäinen (ja vaikka olisitkin), sinulle on luultavasti jo tehty tällaisia testejä.
Kun epäilys on ylivoimainen ja tarvitaan vain minimaalinen vahvistus, päädymme geenitestaukseen. Tunnemme 10 oireyhtymästä vastaavaa geeniä ja tarkistamme niiden perusteella patogeeniset mutaatiot.
Normaalit geenit eivät ole ehdoton tae siitä, ettei potilaalla ole oireyhtymää. Vielä muutama vuosi sitten vain yhdeksän geenin tiedettiin olevan vastuussa. Jossain voi olla piilossa yhdestoista geeni, josta kukaan ei tiedä.
Havaitse ja lievitä
Mitä aikaisemmin patologia havaitaan ja diagnosoidaan, sitä parempi hoito on. Hoito on tehokkaampaa lapsilla kuin aikuisilla.
Valitettavasti nämä ovat hoitoja, eivät parannuskeinoja. Usherin oireyhtymä on yksi niistä patologioista, jotka tällä hetkellä ovat elinikäisiä.
Tauti on läsnä syntymästä lähtien ja ilmenee varhain oireyhtymän tyypistä riippuen. Lapsilla koulutus on mukautettava heidän oireisiinsa ja valmistettava heitä aistiongelmiin.
Sisäkorvaimplantteja käytetään kuulon heikkenemisen kompensointiin, ja A-vitamiinin on osoitettu hidastavan retinitis pigmentosan etenemistä. Ota aina yhteyttä ammattilaiseen; ruokavalion tekeminen pelkästään porkkanoista on pahempi kuin porkkanoiden tekemättä jättäminen.
Näön heikkeneminen on monimutkaisempaa hoitaa kuin kuulon heikkeneminen, ja Usherin oireyhtymä aiheuttaa aina retinitis pigmentosan.
Pitkällä aikavälillä useat hoitohankkeet näyttävät lupaavilta.
Koska kyseessä on monogeeninen sairaus, kyseisen geenin muokkaaminen voisi kääntää oireyhtymän. Muita harkittavia hoitoja ovat kantasoluhoidot, muunneltujen solujen siirrot tai geenimuokkaus vain verkkokalvossa.
Kuten näette (sanaleikki tarkoituksella), Usherin oireyhtymän ongelman ja tulevien hoitojen ydin on geneettinen. Siksi tellmeGenin kaltainen geneettinen testi voi olla tärkeä ensimmäinen askel.
