Uuden perheenjäsenen suunnittelu on yksi jännittävimmistä vaiheista, mutta se herättää myös ymmärrettäviä huolenaiheita heidän tulevasta terveydestään. Geneettisestä näkökulmasta katsottuna kantajuuden ja sairauden välisen eron ymmärtäminen on elintärkeää tietoon perustuvien päätösten tekemiseksi ennen hedelmöittymistä.
Mikä on geneettinen kantaja?
Kantaja on henkilö, jolla on sairauteen liittyvä geneettinen variantti (mutaatio), mutta jolla ei ole oireita.
Kantajien esiintyminen liittyy yleensä autosomaalisesti peittyvästi periytyviin sairauksiin. Koska meillä kaikilla on kaksi kopiota jokaisesta geenistämme (yksi isältä ja toinen äidiltä), näissä sairauksissa kantajuus tarkoittaa, että yksi geenikopio ei välttämättä toimi oikein, mutta toinen kompensoi mutaatiokopiota. Olet siis terve, mutta voit siirtää tämän variantin jälkeläisillesi.
Näkymätön riski: Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia
Geneettisessä testauksessa analysoitava tilanne on, jossa molemmat vanhemmat ovat saman sairauden kantajia.
Todellinen ja hyvin yleinen esimerkki on kystinen fibroosi, joka periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Jos sekä sinä että kumppanisi olette kantajia, vaikka olisitte täysin terveitä, on geneettinen todennäköisyys, että vauva perii molemmat mutatoituneet kopiot jokaisessa raskaudessa. Tässä tapauksessa:
- 25 % todennäköisyys, että lapsi perii molemmat mutatoituneet kopiot ja voi sairastua.
- 50 % todennäköisyys, että lapsi on terve kantaja (kuten vanhemmat).
- 25 % todennäköisyys, että lapsi ei ole kantaja eikä sairastunut.
Mitä geneettiset seulontatestit analysoivat?
Monet käyttäjät ihmettelevät, mitä geenianalyysitestit tutkivat. tellmeGenissä testimme sisältää tietoa useista monogeenisistä sairauksista, jotka johtuvat yhden geenin muutoksista. Kystisen fibroosin lisäksi havaitsemme alttiuden tarttua muihin sairauksiin, kuten hemokromatoosiin tai sirppisoluanemiaan, monien muiden joukossa.
DNA-testin tekeminen ennen raskautta antaa sinulle nämä tiedot ajoissa. Jos teillä molemmilla todetaan olevan sama geneettinen sairaus, voit keskustella ammattilaisen kanssa käytettävissä olevista vaihtoehdoista, kuten synnytystä edeltävästä diagnoosista tai implantaatiota edeltävästä geneettisestä diagnoosista.
Kotona tehtävän raskautta edeltävän geenitestin kaltaisten vaihtoehtojen ansiosta voit saada tarkkoja tuloksia mukavasti omasta kodistasi käsin.
Pelkkien yksittäisten tulosten tarkastelu ei kuitenkaan riitä. Avain piilee geneettisessä yhteensopivuustestissä. Tämä analyysi vertaa molempien kumppaneiden tietoja sen selvittämiseksi, onko heillä samoja mutaatioita samoissa geeneissä. Se on pohjimmiltaan paras ennaltaehkäisevän lääketieteen työkalu perheesi tulevaisuuden kannalta.
