Rintasyöpä on maailman yleisin karsinooma, ja se vaikuttaa yli kahteen miljoonaan ihmiseen. Se on sairaus, joka vaikuttaa lähes yksinomaan naisiin, vaikka noin 1 % potilaista on miehiä. Vaikka ilmaantuvuus on viime vuosina lisääntynyt merkittävästi ja arvioiden mukaan yksi kahdeksasta naisesta sairastuu siihen, rintasyövällä on yksi parhaista ennusteista, ja 5 vuoden eloonjäämisaste on 90 %. Tämä johtuu pääasiassa varhaisen havaitsemisen ohjelmien parannuksista ja tehokkaiden hoitojen käytöstä.
Jokaisen diagnoosin taustalla ei ole pelkästään sairaustilanne, vaan myös taloudellinen ja sosiaalinen haavoittuvuus.
Rintasyövän varhainen havaitseminen on olennaista.
Vuodesta 1980 nykypäivään kuolleisuus on laskenut 40 %, pääasiassa varhaisen havaitsemisen ohjelmien ansiosta. Yleisin diagnostinen tekniikka on säännöllinen mammografia oireettomilla naisilla, joilla kyhmyjen esiintyminen voidaan havaita varhaisessa vaiheessa, jolloin paranemisaste on noin 100 %.
Useimmat rintasyöpätapaukset havaitaan 50 vuoden iän jälkeen, joten säännöllisiä mammografioita suositellaan yleensä yli 40-vuotiaille naisille. Lähes 20 % tapauksista esiintyy kuitenkin nuorilla naisilla, joilla asianmukainen rintojen itsetutkimus voi mahdollistaa syöpäkyhmyjen varhaisen havaitsemisen.
Rintasyöpä ja riskitekijät
Tärkeimmät riskitekijät ovat sukupuoli (naisuus) ja ikä. Muita rintasyövän riskiä lisääviä tekijöitä on myös tunnistettu, kuten lihavuus, alkoholin ja tupakan käyttö, lisääntymishistoria ja taudin esiintyminen suvussa. Useimmat tapaukset ovat kuitenkin satunnaisia, eikä niihin liity suoraan tekijää.
Mikä on genetiikan rooli rintasyövässä?
Olemme tehneet hyvää työtä, ja rintasyövän genetiikka ymmärretään hyvin. Rinta- tai munasarjasyövän esiintyminen suvussa voi merkittävästi lisätä taudin kehittymisen riskiä. Itse asiassa 5–10 % tapauksista pidetään perinnöllisinä, ja ne johtuvat pääasiassa mutaatioista BRCA1- ja BRCA2geeneissä. Näissä tapauksissa näiden geneettisten varianttien esiintyminen voi seurata autosomaalisesti dominanttia periytymismallia, joten on yleistä, että useat perheenjäsenet sairastuvat, jopa nuoremmilla.
Lisäksi, vaikkakin paljon harvemmin, on olemassa geneettisiä oireyhtymiä, jotka lisäävät alttiutta rintasyöpään, kuten Li-Fraumenin oireyhtymä tai Cowdenin oireyhtymä.
Vaikka tärkein neuvo minkä tahansa syövän ehkäisemiseksi on terveellisten elämäntapojen noudattaminen ja myrkyllisten aineiden, kuten alkoholin ja tupakan, välttäminen, genetiikan ymmärtäminen ja mahdollisesti siihen liittyvien varianttien tunnistaminen voivat auttaa varhaisessa havaitsemisessa ja paremmassa ennusteessa. Siksi geenitestien käyttö, jotka sisältävät rintasyöpään liittyvien geenien tulkinnan, kuten tellmeGen Advanced Genetic Test, joka sisältää useiden rintasyöpään liittyvien mutaatioiden analysoinnin, voi auttaa meitä ymmärtämään geneettistä riskiämme sairastua tautiin ja on erittäin tehokas työkalu ehkäisyssä.
