Emme voi puhua rintasyövästä selittämättä ensin itse syöpää. No, voimme, mutta se olisi hämmentävää. Syöpä kattaa kaikki sairaudet, joissa poikkeavat solut menettävät lisääntymisensä hallinnan ja pystyvät tunkeutumaan muihin kudoksiin. Perimmäinen syy on aina muutos solu-DNA:ssa.
Rintasyöpä on yleisin syöpä ja johtava syöpäkuolemien aiheuttaja naisilla. Pelkästään Yhdysvalloissa diagnosoitiin 250 000 uutta rintasyöpätapausta vuonna 2017, ja odotetaan, että 12 % maan naisista diagnosoidaan se elämänsä aikana.
Se on sairaus, joka vaikuttaa lähes yksinomaan naisiin, vaikka noin 1 % potilaista on miehiä. Alle 0,2 % miesten syöpäkuolemista johtui rintasyövästä. Vuonna 2018 Yhdysvalloissa miehillä todettiin 2 550 uutta tapausta, jotka johtivat 480 kuolemaan. Geneettisestä näkökulmasta katsottuna rintasyöpien ilmentymisessä ei ole juurikaan eroja sukupuolten välillä.
Kuitenkin juuri sen alhaisen esiintyvyyden vuoksi miehillä rintasyöpä diagnosoitaessa se on usein pitkälle edenneessä vaiheessa ja ennuste on huonompi kuin naisilla. Yleisesti ottaen miesten eloonjäämisaste tästä syövästä on huomattavasti alhaisempi kuin naisten.
Ja vaikka ilmaantuvuus on lisääntynyt huomattavasti viime vuosina, ja arvioiden mukaan yksi kahdeksasta naisesta sairastuu siihen, rintasyövällä on yksi parhaista ennusteista, ja 5 vuoden eloonjäämisaste on 90 %. Tämä johtuu pääasiassa varhaisen havaitsemisen ohjelmien parannuksista ja tehokkaiden hoitojen käytöstä.
62 % rintasyövistä diagnosoidaan, kun ne rajoittuvat edelleen rintaan. Lisäksi 31 % on levinnyt läheisiin imusolmukkeisiin, ja vain 6 % näistä on metastaaseja. Imusolmukkeiden vaurioituminen ei välttämättä määrää taudin vakavuutta.
Ensimmäiset vaiheet ovat kasvaimen koon, läheisten imusolmukkeiden leviämisen ja metastaasien esiintymisen määrittäminen.
Kaikki syövät eivät ole samanlaisia.
Vaikka rintasyöpä on heterogeeninen, se luokitellaan kolmeen alaryhmään sen mukaan, onko syöpässä estrogeeni-/progesteronireseptoreita (jotka ovat hormoneja) ja ihmisen epidermaalisen kasvutekijän reseptoria 2 (ERBB2). Tämä on yksinkertainen ja edullinen luokittelu, jonka useimmat asiantuntijat ovat hyväksyneet.
- Positiivinen vain hormonireseptoreille (70 % potilaista). Tämä johtuu yleensä estrogeenireseptori alfasta, reseptorista, joka reagoi hormoneihin ja aktivoi onkogeenisen kasvukaskadin syöpäsoluissa. Se on yleinen premenopausaalisilla naisilla. Viiden vuoden eloonjäämisaste diagnoosin jälkeen on 94 %. Miehillä se on myös taudin yleisin muoto.
- Positiivinen vain ERBB2:lle (15–20 % potilaista). Vastuullinen geeni koodaa transmembraanista proteiinia, jota ilmentyy liikaa. Näiden potilaiden viiden vuoden eloonjäämisaste on 99 %.
- Negatiivinen molemmille molekyylimarkkereille (15 % potilaista). Tätä tyyppiä kutsutaan myös kolmoisnegatiiviseksi, ja sen patofysiologia on vähemmän ymmärretty. Sillä on suurin uusiutumisen todennäköisyys, mikä johtaa alhaisimpaan 5 vuoden eloonjäämisasteeseen, 85 %.
Onko tämä luokittelu erittäin tärkeä? Erittäin. Hoidossa ja ennusteessa. Kun syöpä ei ole levinnyt etäpesäkkeitä, sen alaryhmä määrää käytettävän hoidon. Jos ne ovat hormonipositiivisia, niitä hoidetaan yleensä vain endokriinisellä hoidolla. ERBB2positiiviset saavat kemoterapiaa ja lisäksi ERBB2:n estämiseen keskittyvää hoitoa. Lopuksi kolmoisnegatiivisia kasvaimia hoidetaan pelkästään kemoterapialla, vaikka joskus hoito-ohjelmaan lisätään bevasitsumabi, verisuonten endoteelikasvutekijää (tämä kasvutekijä on kasvainsoluille hyödyllinen proteiini, joten sitä on hallittava) vastaan suunnattu vasta-aine. Ne poistetaan myös leikkauksella.
Jos etäpesäkkeitä on, tilanne muuttuu paljon dramaattisemmaksi. Kolmoisnegatiivisten kasvainten keskimääräinen elinajanodote etäpesäkkeillä on 1 vuosi, kun se kahdessa muussa alaryhmässä on 5 vuotta. Hoidot parantavat potilaan elämän laatua ja määrää, mutta nykyään metastaattisen rintasyövän vahvistettua parannuskeinoa pidetään lähes mahdottomana. Siksi varhainen havaitseminen on tärkeää.
Jokaisen diagnoosin takana on paitsi sairaustilanne, myös taloudellinen ja sosiaalinen haavoittuvuus. Syöpäkuolleisuudessa neljä tärkeintä riskitekijää ovat kasvaimen ominaisuudet, muiden sairauksien samanaikainen esiintyminen, hoito ja lopuksi uhrin taloudellinen tilanne.
Rintasyövän varhainen havaitseminen on olennaista.
Vuodesta 1980 nykypäivään kuolleisuus on laskenut 40 %, pääasiassa varhaisen havaitsemisen ohjelmien ansiosta. Rintasyövän ehkäisy on olennaista. Yleisin diagnostinen tekniikka on säännöllinen mammografia oireettomilla naisilla, joilla kyhmyjen esiintyminen voidaan havaita varhaisessa vaiheessa, jolloin paranemisprosentti on noin 100 %.
Useimmat rintasyöpätapaukset havaitaan 50 vuoden iän jälkeen, joten säännöllisiä mammografioita suositellaan yleensä yli 40-vuotiaille naisille. Lähes 20 % tapauksista esiintyy kuitenkin nuorilla naisilla, joilla asianmukainen rintojen itsetutkimus voi mahdollistaa syöpäkyhmyjen varhaisen havaitsemisen.
Kun rintasyöpä on havaittu, on olemassa useita ennustavia testejä, joilla ymmärretään paremmin kutakin yksittäistä tapausta. Esimerkiksi Oncotype DX -testiä käytetään ensisijaisesti hormonipositiivisissa, ERBB2negatiivisissa rintasyövissä kemoterapian personoimiseksi, ja se tutkii 21 geenin ilmentymistä. MammaPrint on toinen testi, joka arvioi 70 geenin ilmentymistä. Tämä tuo meidät kuitenkin neljänteen kuolleisuustekijään: sen kohtuuttomat kustannukset joissakin maissa.
On myös tärkeää pitää mielessä, että jokaisen yksilön riskit ovat erilaiset. Merkittävimmät riskitekijät ovat sukupuoli (naisus) ja ikä, ja muita rintasyövän riskiä lisääviä tekijöitä on tunnistettu, kuten lihavuus, alkoholin ja tupakan käyttö, lisääntymishistoria ja suvussa esiintyvät sairastumiset. Useimmat tapaukset ovat kuitenkin satunnaisia, eikä niihin liity suoraan tekijöitä.
Mikä on genetiikan rooli rintasyövässä?
5–10 % tapauksista on perinnöllisiä, ja ne johtuvat pääasiassa BRCA1- ja BRCA2geenien mutaatioista. Näissä tapauksissa näiden geneettisten varianttien esiintyminen voi seurata autosomaalisesti dominanttia periytymismallia, joten on yleistä, että useat perheenjäsenet sairastuvat, jopa nuoremmilla ikäryhmillä.
BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat kasvaimia suppressoivia geenejä, jotka korjaavat vaurioitunutta DNA:ta. Noin 5 %:lla rintasyöpäpotilaista on mutaatioita jommassakummassa näistä kahdesta geenistä.
Kuten aiemmin mainittiin, ERBB2- ja ESR1geenejä (estrogeenireseptoria koodaava geeni) on myös havaittu tätä sairautta sairastavilla potilailla. Geneettiset mutaatiot voivat ennustaa yksilön vasteen eri hoitoihin.
Miehillä BRCA1 ja BCRA2 ovat myös mutatoituneita monilla potilailla, vaikka joissakin tutkimuksissa on havaittu, että kaksi yleisintä mutatoitunutta geeniä ovat PIK3CA ja GATA3 miehillä. CYP17geeniä on ehdotettu miehillä sekä rinta- että eturauhassyövän riskitekijäksi.
Lisäksi, vaikkakin paljon harvinaisempia, on olemassa geneettisiä oireyhtymiä, jotka lisäävät alttiutta rintasyöpään, kuten Li-Fraumeni-oireyhtymä tai Cowdenin oireyhtymä. Miehillä Klinefelterin oireyhtymä (ylimääräisen X-kromosomin esiintyminen, jolloin XY:n sijaan on XXY) lisää riskiä jopa 50-kertaisesti XY-miehiin verrattuna.
Vaikka tärkein neuvo minkä tahansa syövän ehkäisemiseksi on terveellisten elämäntapojen noudattaminen ja myrkyllisten aineiden, kuten alkoholin ja tupakan, käytön välttäminen, genetiikkamme tunteminen ja mahdollisten toisiinsa liittyvien varianttien tunnistaminen voivat auttaa varhaisessa havaitsemisessa ja paremmassa ennusteessa. Siksi rintasyöpäseulontaa sisältävät geenitestit, kuten tellmeGen Advanced Genetic Analysis, joka sisältää useiden rintasyöpään liittyvien mutaatioiden analysoinnin, voivat auttaa meitä ymmärtämään geneettistä riskiämme sairastua tautiin ja ovat erittäin tehokas työkalu sen ehkäisyssä.
