Syöpä on geneettinen sairaus, koska sen aiheuttavat geenien aktiivisuuden muutokset, jotka yleensä liittyvät solujen selviytymiseen, kasvuun, replikaatioon ja sykleihin. Vaikka se on geneettinen patologia, myös ympäristötekijöillä on merkitystä, sillä ne vaikuttavat solujen sisällä olevien mutaatioiden esiintymiseen ja tyyppiin.
Koska syöpä ei koskaan synny yhden mutaation seurauksena. Solussa tarvitaan kymmeniä, jopa satoja mutaatioita, jotta se muuttuu tehokkaasta työntekijästä tappavaksi uhaksi. Nämä mutaatiot voidaan luokitella kolmeen tyyppiin:
- Ne, jotka tapahtuvat satunnaisesti normaalin solutoiminnan, kuten solujen jakautumisen, seurauksena.
- Solun ulkopuolisten tilanteiden ja yhdisteiden, kuten karsinogeenien, vuoksi, jotka muokkaavat sen DNA:ta.
- Vanhemmilta perityt mutaatiot.
Arvioiden mukaan 5–10 % syöpätaudeista on perinnöllisiä, vaikka kaikki geenit eivät lisää riskiä samalla tavalla. Tämä johtuu siitä, että syöpä itsessään ei ole periytyvä, vaan pikemminkin geneettinen alttius tai alttius tietyn syöpätyypin kehittymiselle. Syöpää ei voida periä, mutta mutaatiot, jotka lisäävät sen kehittymisriskiä, voivat.
Perinnöllinen syöpä viittaa sukusoluissa esiintyvien tiettyjen geenien mutaatioihin, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille. Nämä geenit ovat läsnä uuden organismin alusta asti, kaikissa sen soluissa, ja niihin liittyy lisäriski sairastua tautiin. Joka vuosi löydämme uusia syöpään ja niiden vaikutuksiin liittyviä geenejä.
Mutaatio ei ole synonyymi kasvaimen kanssa.
Lisäksi kaikki mutaatiot eivät ole syöpään liittyviä. Itse asiassa useimmat mutaatiot ovat neutraaleja, koska niillä ei ole vaikutusta tai koska keho voi sopeutua niihin aiheuttamatta haittaa.
Kun tautia aiheuttava geeni esiintyy suvussa, se jättää jälkeensä useita vihjeitä. Näitä vihjeitä löytyy syöpätyypeistä, niiden välisistä sukulaisuussuhteista ja diagnoosin tekoiästä. Jos koko perheessäsi on ollut syöpä, mutta tyypit olivat erilaisia ja diagnoosi tehtiin noin 90-vuotiaana, ei ole syytä paniikkiin.
Saatat olla huolissasi myös, jos suvussasi on toistuvia syöpätyyppejä, ne alkavat varhain, esiintyvät tietyllä suvun puolella tai mutaatio on löydetty sukulaiselta.
Syöpäriskiä lisääviä mutaatioita esiintyy tyypillisesti seuraavissa geeneissä:
- Kasvainsuppressorigeenit. On järkevää, että mutaatiot geeneissä, joiden tehtävänä on nimenomaan suojata soluja syöpään muuttumiselta, lisäävät yksilön syöpäriskiä.
- Onkogeenit. Meillä on proto-onkogeenit, yleensä säätelygeenejä, joilla on hiljainen aktiivisuus ja jotka ovat välttämättömiä keholle. Niiden erityispiirre on se, että mutaatiot niissä muuttavat ne onkogeeneiksi, epänormaaleiksi muodoiksi, joilla on kyky tehdä soluista pahanlaatuisia. Onkogeenit ovat proto-onkogeenien muuttuneita ja vaarallisia muotoja. Tästä johtuen onkogeenit eivät ole periytyviä (proto-onkogeeni periytyy aina), lukuun ottamatta RETgeeniä.
- DNA:n korjausgeenit. Jos DNA:n korjausjärjestelmät pettävät, mutaatioiden esiintyminen solussa ja näiden mutaatioiden syöpään johtavien riski kasvaa. Monet näistä geeneistä voidaan luokitella myös kasvainsuppressoreiksi, kuten BRCA1 ja BRAC2 tai TP53.
Jokainen geeni ja sen syöpä
BRCA1- ja BRCA2geeneistä puheen ollen, voimme puhua surullisenkuuluisasta rintasyövästä. Jos sinulla on ollut sukulaisia eri sukupolvien ajalta, on tärkeää käydä varhaisissa havaitsemistutkimuksissa, koska on mahdollista, että sinulla on näitä mutatoituneita geenejä ja elät jatkuvan uhan alla.
Toinen perinnöllisiin syöpiin liittyvä geeni on APC. Tämä geeni toimii kasvainsuppressorina WNTreiteissä. Kun APCgeenillä on epänormaali toiminta, se johtaa usein perinnölliseen adenomatoottiseen polypoosiin ja paksusuolen syöpään.
Itse asiassa paksusuolen syövän voi aiheuttaa myös perinnöllinen geneettinen sairaus, jota kutsutaan Lynchin oireyhtymäksi tai perinnölliseksi ei-polypoosiseksi paksusuolen syöväksi (HNPCC). On tarkempaa kutsua sitä Lynchin oireyhtymäksi mukavuussyistä. Lynchin oireyhtymän arvioidaan aiheuttavan 2–7 % kaikista diagnosoiduista paksusuolen ja peräsuolen syövistä, ja se aiheuttaa niitä myös nuoremmalla iällä. Koska paksusuolen syöpä on kolmanneksi yleisin syöpämuoto, voimme ymmärtää sen merkityksen.
Yllättävä bonus: nämä perityt geenit eivät ainoastaan lisää ihmisen alttiutta syöpään, vaan ne myös yleensä aiheuttavat syövän kehittymisen vuosia aikaisemmin kuin muilla potilailla.
Muut geenit näyttävät pelaavan kaikkia pelejä. KRASgeeni tuottaa proteiinia, joka viestii soluille kasvusta ja lisääntymisestä. Kun geeni mutatoituu, proteiini pysyy aktiivisena suurimman osan ajasta, aiheuttaen hallitsematonta solujen jakautumista. KRAS G12D -varianttia esiintyy 4,20 prosentissa kaikista syövistä, erityisesti adenokarsinoomista.
Li-Fraumeni-oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot TP53geenissä. Kyllä, tuossa geenissä, joka tunnetaan niin hyvin kasvainten suppressorigeenina. Se aiheuttaa suuren riskin kasvainten kehittymiselle koko potilaan elämän ajan, alkaen nuoresta iästä.
Kaikki eivät tietenkään synny tämän sairauden kanssa. Esi-isän on täytynyt kehittää alkuperäinen mutaatio sukusoluissaan joko sattumalta tai koska he polttivat mielellään kahta savuketta kerrallaan. Sitten, kun mutaatio on jo olemassa, heillä olisi jälkeläisiä, jotka perisivät tämän muutoksen. Siitä hetkestä lähtien mutaatio, joka lisää tiettyjen syöpien kehittymisen todennäköisyyttä, siirtyisi sukupuuhun jälkeläisten keskuudessa.
Avain näiden syöpien torjuntaan on ennaltaehkäisy. Ensimmäinen askel on suorittaa geenitestejä, jotka vahvistavat näiden riskitekijöinä toimivien mutaatioiden olemassaolon. Sitten tulokset on tulkittava, otettava huomioon ja omaksuttava riskiin mukautettu elämäntapa. Säännölliset tarkastukset ovat myös välttämättömiä kasvainsolujen kehittymisen estämiseksi.
Lyhyesti sanottuna perinnöllinen syöpä on yhä yleisempi monissa perheissä. Tästä huolimatta meillä on yhä kehittyneempiä ja tarkempia teknologioita, joiden avulla voimme analysoida syöpiä geneettisesti. Jos tiedämme geneettisen alttiutemme, voimme vaikuttaa sen vuorovaikutukseen ympäristön kanssa estääksemme mahdollisimman paljon perinnöllisen syövän kehittymisen. On parempi olla valppaana ennen kuin se koputtaa oveen.
