Otetaan asiat askel kerrallaan. Ennen kuin keskustelemme siitä, onko selkärankareuma perinnöllinen, on tärkeää määritellä tämä tila.
Nopea tapa kuvailla sitä on krooninen niveltulehdus, jolla on erityinen taipumus alaselkään. Se vaikuttaa kyseisen alueen luihin ja niveliin aiheuttaen jatkuvaa tulehdusta, joka voi johtaa nikamien yhteenkasvamiseen.
Jos nikamat kasautuvat yhteen, selkä käyristyy. Liikkuvuus menetetään ja hengittäminen vaikeutuu.
Se luokitellaan spondyloartriitin tai spondyloartropatioiden ryhmään, ja sitä pidetään myös näkyvimpänä esimerkkinä. Nämä kaikki ovat kroonisia tulehduksellisia niveltulehdustiloja, jotka vaikuttavat selkärankaan ja risti- ja sikiöniveleen (sen yhteys lantioon).
Kaikilla tämän ryhmän sairauksilla on yhteisiä oireita ja hoitoa.
Selkärankareuman ilmaantuvuus vaihtelee käytetyn lähteen mukaan, koska sen esiintyvyysaste vaihtelee eri alueilla. Vuonna 2014 tehdyssä tutkimuksessa havaittiin, että esiintyvyys (sairautta sairastavat henkilöt tietyllä hetkellä) oli Euroopassa 23,8–18,6 yksilöä 10 000:ta kohden. Afrikassa luku kuitenkin laski 7,4:ään 10 000:ta kohden.
Tällä hetkellä arvioidaan, että sitä sairastaa yksi 100:sta ihmisestä Euroopassa, ja uusia tapauksia on 7 vuodessa 100 000 asukasta kohden.
Se on yleisempää miehillä (kolme kertaa useammin kuin naisilla) ja alkaa 20–40-vuotiaana. Se on myös vakavampi tässä ryhmässä.
Mitä kohtaamme?
Ensimmäiset oireet ovat alaselän kipu, joka tulee ja menee. Taudin edetessä kivusta tulee jatkuvaa.
Vaikka se alkaa alaselästä, sairastunut alue leviää myös, ja kipua voi esiintyä koko selässä. Myös muut kehon alueet voivat tulehtua, mikä osaltaan pahentaa alkuperäistä ongelmaa.
Joustavuus heikkenee vähitellen ja voi lopulta johtaa kumaraan ryhtiin.
Aktiivisuus ja liikunta vaikuttavat myönteisesti. Siksi alueen kipu ja jäykkyys pahenevat lepoaikoina, kuten yöllä tai herätessä. Sairastuneille potilaille suositellaan erityisiä selän asentoja ja liikkeitä.
Nämä kehon muutokset tapahtuvat myös symmetrisesti.
Onneksi se on helppo tunnistaa. Se alkaa yleensä alle 45-vuotiailla potilailla, joilla on ollut selkäkipua yli kolmen kuukauden ajan.
Toisaalta verikokeilla etsitään sairauteen liittyviä tulehdusmerkkejä. Esimerkiksi punasolujen sedimentaationopeus (ESR), joka mittaa nopeutta, jolla punasolut laskeutuvat korkean, ohuen sylinterin pohjalle. Nopeampi laskeutumisnopeus viittaa tulehdukseen.
Toinen on reumatekijä, autovasta-aine, jota esiintyy yleisesti nivelreumassa, mutta jota esiintyy myös muissa autoimmuunisairauksissa.
Muita menetelmiä ovat sairastuneiden alueiden visualisointi, kuten selkärangan ja lantion röntgenkuvat tai magneettikuvat.
Magneettikuvat näyttävät selkärangan muutokset aikaisemmin, vaikka röntgenkuvat ovat visualisoituna luotettavampia.
Ei ole olemassa yhtä 100 % luotettavaa menetelmää taudin havaitsemiseksi; diagnoosi tehdään useiden menetelmien yhdistelmällä.
Lääkäri, voidaanko geneettinen selkärankareuma parantaa?
Oikea verbi on "hoitaa", ei "parantaa".
Kuten muidenkin autoimmuunisairauksien kohdalla, tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole lopullista parannuskeinoa. Useimmissa tapauksissa se on elinikäinen sairaus.
Saatavilla on kuitenkin useita hoitoja, joista monet hidastavat taudin etenemistä (joka voi joskus jopa mennä remissioon).
Tavallinen hoito on tulehduskipulääkkeet (NSAID), kuten ibuprofeeni. Päätavoitteena on hallita turvotusta ja kipua.
Yksi syy ibuprofeenin käyttöön on myös se etu, että monissa maissa sitä voi ostaa ilman reseptiä.
Jos tauti pahenee, on olemassa tehokkaampia toimenpiteitä sen torjumiseksi. Meillä on kortikosteroidihoitoja sekä tuumorinekroositekijän ja IL-17:n estäjiä, jotka ovat kaksi immuunijärjestelmän tulehdusta edistävää komponenttia.
Vakavimmat tapaukset vaativat vakavimman hoidon: leikkauksen. Lonkan tekonivelleikkaus voi olla jopa tarpeen. Nämä ovat edistyneitä ratkaisuja, kun standardihoito ei tehoa.
Se on sairaus, jolla on monimutkainen ennuste. Se voi joko mennä remissioon tai pahentua ajan myötä yksilöstä ja hänen olosuhteistaan riippuen.
Joskus ne voivat johtaa muihin lisäsairauksiin, suoliston tulehduksesta keuhkojen poikkeavuuksiin.
Kolmasosalla potilaista kehittyy muita systeemisiä komplikaatioita.
Onko selkärankareuma perinnöllinen?
Kyseessä on yksi niistä monimutkaisista sairauksista, joissa kaikkia asiaan liittyviä tekijöitä ei tunneta, mutta tiedetään, että genetiikka on yksi asiaan liittyvistä tekijöistä.
Et siis peri itse tautia, mutta perit suurentuneen riskin sairastua siihen. Sen katsotaan olevan 10–20 kertaa yleisempi ihmisillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla on sairaus.
Useimmilla sairastuneilla on HLA-B27geeni. Tämä geeni tuottaa antigeenia, joka kuuluu merkittävään histosysteability complex -luokkaan I. Sen päätehtävänä on esitellä solun sisältä tulevia proteiineja sytotoksisille T-lymfosyyteille.
Ajatuksena on, että virusinfektioiden läsnä ollessa solu voi hälyttää immuunijärjestelmää tällä tavalla esittelemällä virusproteiineja infektion raportoimiseksi.
Näyttää siltä, että joskus se tekee työnsä liian tehokkaasti aktivoimalla immuunijärjestelmän, vaikka taudinaiheuttajia ei olisi läsnä.
Tämä geeni on läheisesti yhteydessä paitsi selkärankareumaan, myös useimpiin spondyloartropatioihin. Se on yhdistetty myös muihin immuunijärjestelmän sairauksiin, kuten Crohnin tautiin.
Yhdeksänkymmentä prosenttia selkärankareumaa sairastavista ihmisistä testataan positiiviseksi HLA-B27geenin suhteen. Kuitenkin vain 8 %:lle tämän geenin omaavista ihmisistä kehittyy tauti, joten sen sairastuminen ei ole varma merkki.
HLA-B27geenin katsotaan määräävän 20 % tämän patologian geneettisestä riskistä.
Vain yksi muu HLA-perheen geeni, HLA-B60geeni, on myös yhdistetty selkärankareuman kehittymisen riskiin.
Muut histoyhteensopivuuskompleksien proteiineja koodaavat geenit, kuten HLA-B51, todennäköisesti lisäävät geneettistä riskiä.
Näitä monimutkaisia sairauksia, joiden toiminta on edelleen monilta osin tuntematonta, on lähes mahdotonta ennustaa tänä päivänä. Onneksi on olemassa muita sairauksia, joita tellmeGenin Advanced-analyysi voi analysoida.
