Tämä ei ole ensimmäinen kerta, kun olemme keskustelleet verisairauksista, joita pidetään hematologisina syöpinä. Myeloproliferatiiviset kasvaimet, joista olemme keskustelleet tässä blogissa, sisältyisivät tähän ryhmään.
Leukemia on tunnetuin esimerkki näistä sairauksista. Leukemia on verisyöpä.
Leukemia on luuytimen sairaus, joka aiheuttaa leukosyyttien (valkosolujen) epänormaalia tuotantoa. Riippuen siitä, mihin leukosyyttien esiasteisiin sairaus vaikuttaa, myös muut luuytimen tuottamat solulinjat voivat vaurioitua.
Kuvittele se tehtaana, joka rakentaa erilaisia soluja kehossa. Mitä korkeammalla tuotantolinjalla virhe on, sitä enemmän resursseja ja tilaa se vie muiden solujen luomiselta.
Leukosyyttejä ei ole vain liikaa, vaan myös muita verisoluja on vajaa.
Usein nämä massiivisesti syntetisoidut solut ovat epäkypsiä ja/tai muuttuneita muotoja, joten potilaalla on ironista kyllä, toiminnallisten leukosyyttien puutos.
Lisäksi, kuten muissakin syövissä, on olemassa riski, että epänormaalit solut leviävät ja saavuttavat muita elimiä kehossa. Ongelma moninkertaistuu.
Minkä epänormaali tuotanto?
Leukosyyttien, joita yleisesti kutsutaan valkosoluiksi. Aiomme käyttää monia nimiä; Sinun ei tarvitse opetella niitä ulkoa, eikä niistä tule koetta.
Tämä on heterogeeninen ryhmä soluja, joita tuotetaan luuytimessä ja jotka osallistuvat immuunijärjestelmään ja ovat sen päävoima. Ne jaetaan viiteen solutyyppiin. Ne voidaan puolestaan jakaa granulosyytteihin ja agranulosyytteihin (joista puuttuu spesifisiä rakeita ja joilla on suurempi tuma).
Kaikki leukosyytit ovat peräisin yhteisestä esiasteesta, joka on yhteinen myös verihiutaleiden ja punasolujen kanssa.
Myöhempänä tuotantolinjalla granulosyyteillä on toinen yhteinen esiaste, myeloblasti. Granulosyyttejä on kolmea: basofiilit, neutrofiilit ja eosinofiilit. Niiden nimet tulevat mikroskoopilla värjäämän väriaineen tyypistä: emäksiset väriaineet, jotka eivät värjää, ja happamat väriaineet, kuten eosiini.
Agranulosyyttejä on kahdenlaisia, mutta niillä ei ole yhteistä esiastetta; kummallakin on oma:
- Monosyytit, jotka verestä poistuessaan ja kudoksiin päästyään muuttuvat makrofageiksi. Nämä suuret solut tunnetaan kyvystään fagosytoimaan kaikkea, mitä ne pitävät uhkana keholle.
- Lymfosyytit, jotka jaetaan edelleen luonnollisiin tappajasoluihin (NK-soluihin) sekä B- ja T-lymfosyytteihin. B-lymfosyytit kypsyvät plasmasoluiksi eli plasmosyyteiksi, jotka tuottavat vasta-aineita.
Sukulinjansa perusteella ne luokitellaan joskus myös lymfoidisiksi, joihin kuuluvat NK-solut ja lymfosyytit, ja myeloidisiksi, joihin kuuluvat kaikki muut.
Mielenkiintoinen fakta: toimintojensa ja monimuotoisuutensa ansiosta leukosyytit ovat ainoa soluryhmä, jota löytyy kaikista ihmiskehon kudoksista.
Palataan leukemiaan.
Okei, nyt kun tiedämme, mitkä solut ovat ongelmallisia, palataan itse patologiaan.
Tauti luokitellaan patologian vakavuuden tai sairastuneen soluryhmän mukaan:
- Vakavuuden mukaan: akuutti ja krooninen. Akuutissa leukemiassa tauti etenee hyvin nopeasti. Potilailla on yleensä suuri määrä epäkypsiä soluja veressä ja joitakin kypsiä soluja patologiaa edeltävältä ajalta, mutta ilman soluja kypsymisen välivaiheista. Kroonisessa leukemiassa tauti etenee kuukausien ja vuosien kuluessa, ja solut ovat kypsiä (vaikkakin epänormaaleja).
- Soluryhmän mukaan. On normaalia luokitella ne lymfoidisiksi tai myeloidisiksi riippuen siitä, mihin soluun (tai soluihin) ne vaikuttavat.
Molemmat luokitukset yhdistetään taudin terminologiassa. Jos kutsumme sitä krooniseksi lymfosyyttiseksi leukemiaksi, tarkoitamme, että tämä leukemia on krooninen ja lymfaattista alkuperää.
Akuutit muodot ovat yleisempiä lapsilla ja krooniset muodot aikuisilla.
On arvioitu, että vuosittain on noin 14 uutta tapausta 100 000 asukasta kohden, mikä edustaa 2,5–3 % kaikista syöpätapauksista maailmanlaajuisesti. Kuolleisuus on samankaltainen, arviolta 3 % kaikista syöpäkuolemista.
Rekisteröityjen tapausten määrä on lisääntynyt viime vuosikymmeninä, mikä liittyy elinajanodotteen pidentymiseen. Ikäryhmä, jossa on eniten tapauksia, on 85–89-vuotiaiden välillä.
Tämä voisi selittää osan paljon korkeammasta ilmaantuvuudesta, jopa 150 %, korkean tulotason maissa verrattuna matalan tulotason maihin, joissa keskimääräinen elinajanodote on alhaisempi.
Ilmaantuvuus ja kuolleisuus ovat miehillä 40 % ja 50 % korkeammat kuin naisilla. Tämä voi johtua siitä, että tärkeimmät ympäristöön liittyvät riskitekijät, kuten ylipaino, tupakointi, liikkumattomuus ja korkea kolesteroli, ovat yleisempiä miehillä.
Toimivien verisolujen määrän väheneminen laukaisee erilaisia leukemian oireita riippuen taudin aiheuttamista vaurioista. Näitä ovat hyytymisongelmat, infektioiden määrän ja vaikeusasteen lisääntyminen sekä anemia.
Diagnoosi tehdään verikokeiden ja solujen määrän perusteella hyödyntäen valkosolujen muuttunutta tuotantoa. Se vahvistetaan luuytimen ja imusolmukkeiden tutkimuksilla.
On olemassa leukemian muotoja, joissa suuria määriä valkosoluja ei havaita veressä. Tämä johtuu siitä, että ne jäävät loukkuun luuytimeen ja aiheuttavat vaurioita. Luuytimen tutkimus on välttämätön.
Hoidot ovat tavanomaisia syövän hoitoja. Kemoterapia, sädehoito, oireiden hoitoon tarkoitetut lääkkeet…
Joissakin tapauksissa vaaditaan luuydinsiirto. Se on hyvin monimuotoinen sairaus, ja jokainen potilas tarvitsee yksilöllistä hoitoa.
Okei, keskitytään, onko se perinnöllinen vai ei?
Se on monimutkainen sairaus, joten on parempi puhua alttiudesta kuin periytymisestä. Vaikka se ei olekaan perinnöllinen, leukemiaan on todistettu geneettinen alttius. Perinnöllistä leukemiaa ei ole olemassa, mutta leukemian perinnöllinen riski on olemassa.
Leukemiat johtuvat aina solun geneettisen materiaalin muutoksista. Tärkeintä on selvittää, mikä aiheutti nämä alkuperäiset muutokset.
Philadelphia-kromosomi, jota olemme käsitelleet laajasti myeloproliferatiivisten neoplasioiden yhteydessä, liittyy erityisesti krooniseen myelooiseen leukemiaan ja sitä pidetään riskitekijänä muillekin tyypeille.
Muut DNA-patologiat lisäävät leukemian kehittymisen riskiä. Downin syndrooma on riskitekijä monille akuuteille leukemiamuodoille, samoin kuin geneettisesti periytyvät anemiat.
Tyypilliset syöpämutaatiot, kuten onkogeeneissä tai kasvaimia suppressoivissa geeneissä ja solukiertoon liittyvät mutaatiot, aiheuttavat riskin leukemioille. Samoin vuorovaikutus karsinogeenisten aineiden kanssa lisää riskiä. Jälkimmäinen tekijä on todennäköisesti vastuussa korkeammasta ilmaantuvuudesta miehillä kuin naisilla.
Joitakin leukemiaan liittyviä geneettisiä mutaatioita on TP53-, cebpA-, NRAS-, AML-, CLL- ja MDSgeeneissä. Geenistä riippuen se kuitenkin vaikuttaa taudin eri muotoihin.
Leukemiaa aiheuttavia viruksia on tunnistettu. On tärkeää muistaa, että monet virukset ovat vuorovaikutuksessa solu-DNA:n kanssa infektion yhteydessä.
Tarkemmin sanottuna voimme keskustella taudin periytyvyydestä yhdessä tapauksessa. On havaittu tapauksia äidistä lapseen tarttumisesta, joissa vauva sairastuu leukemiaan, koska äidillä oli sairaus raskauden aikana.
Leukemiat ovat monimutkaisia ja vaihtelevia, ja niihin liittyy valtava määrä sekä geneettisiä että ympäristöön liittyviä tekijöitä. Ja tellmeGen-geenitesti auttaa sinua ehkäisemään tautia.
