Epilepsia on aivosairaus, joka johtuu hermosolujen sähköisen aktiivisuuden epätasapainosta tietyllä aivoalueella. Kattavan ja yksityiskohtaisen tiedon saamiseksi patologiasta meillä on toinen blogikirjoitus, jossa perehdymme erityyppisiin epilepsiatyyppeihin.
Tässä keskitymme epilepsian periytyvyyteen.
Koska ominaisuuden periytyvyys liittyy sen genetiikkaan, tutkitaanpa tämän taudin genetiikkaa.
Epilepsian syyt: geneettiset ja ei-geneettiset
Ensimmäinen asia, joka meidän on selvennettävä, on se, että kaikilla epilepsioilla ei ole geneettistä alkuperää.
Tämä on seikka, jota on korostettava. Epilepsia ei ole yksittäinen sairaus, vaan pikemminkin joukko monia erilaisia tiloja, joille on yhteistä äkillisten, lyhytaikaisten tapahtumien perusominaisuus, johon liittyy liiallista ja epänormaalia aivotoimintaa. Siksi termin sisällä on erilaisia luokituksia ja epileptisten kohtausten tyyppejä.
Jos kysymme itseltämme, mikä aiheuttaa epilepsian, meidän on ensin erotettava toisistaan geneettiset ja ei-geneettiset syyt.
Monissa tapauksissa sairaus johtuu aivovauriosta. Tärkeimmät syyt ovat aivohalvaukset, aivokasvaimet, traumaattinen aivovamma, huumeiden käyttö, aivoinfektiot tai hapenpuute synnytyksen aikana.
Vaikka henkilöllä olisi keskimääräistä suurempi geneettinen alttius, alkuperäinen laukaiseva tekijä voi olla ympäristötekijä. Ei ole harvinaista, että henkilön ensimmäinen epileptinen kohtaus, erityisesti nuorilla, laukaistaan päihteiden käytöstä. Myöhemmin hoidon aikana havaitaan, että heillä on ollut suvussa sairauden historiaa ja heillä oli alttius sen kehittymiselle.
Vaikka elämäntavat ovat huomattavasti nopeuttaneet sen puhkeamista, arviolta 30–40 prosentilla epilepsiapotilaista oli ennestään geneettinen alttius.
Samasta syystä henkilöllä, jolla on ensimmäisen asteen sukulaisia, jotka kärsivät sairaudesta, on epilepsian kehittymisen riski kaksi tai neljä kertaa suurempi kuin keskimäärin.
Epäilet syytä, mutta et vahvista sitä.
On myös olemassa epilepsiatyyppi nimeltä idiopaattinen epilepsia, jonka syyt ovat tuntemattomia. Ne eivät ole täysin tuntemattomia; oletetaan, että ne johtuvat geneettisistä muutoksista, mutta taudin aiheuttavia erityisiä poikkeavuuksia ei ole tunnistettu. Sen siirtyminen jälkeläisille ei myöskään noudata perinnöllisten sairauksien normaaleja kaavoja.
Näillä henkilöillä on anatomisesti normaali aivorakenne, eikä useimmiten ole ollut mitään laukaisevaa tapahtumaa.
On havaittu, että näissä epilepsiatyypeissä unenpuute on lisäriskitekijä. Näyttää siltä, että näillä potilailla on geneettinen alttius kohtauksille. Lisäksi ne ilmenevät yleensä varhain, lapsuudessa ja nuoruudessa.
Onneksi useimmat näistä tapauksista reagoivat hyvin hoitoon, eivätkä sairastuneet koe älyllisten ja/tai kognitiivisten kykyjensä heikkenemistä.
On olemassa toinenkin epilepsiaryhmä: kryptogeeniset epilepsiat. Näiden epilepsioiden syy on myös tuntematon, mutta toisin kuin idiopaattisissa epilepsioissa, geneettinen perusta on suljettu pois.
Kryptogeenisissä epilepsioissa vastuullisten tekijöiden uskotaan olevan histopatologisia ja solutason muutoksia.
On arvioitu, että noin puolella kaikista maailmanlaajuisesti epilepsiadiagnoosin saaneista ihmisistä taudin suora syy on tuntematon.
Onko epilepsia siis perinnöllinen vai hankittu?
Rehellinen ja ytimekäs vastaus tähän kysymykseen on: se riippuu potilaan epilepsian tyypistä. Väite, että epilepsia on perinnöllinen, on epätarkka.
Epilepsia on mielenterveyshäiriö, joka käsittää patologioita, joilla on yhteisiä oireita ja vaikutuksia aivoihin, mutta erilaiset taustalla olevat syyt.
Joillakin epileptisillä sairauksilla on autosomaalisesti dominantti periytymistapa. Jos toisella vanhemmista on sairaus, heidän lapsillaan on 50 %:n riski periä se.
Esimerkiksi hyvänlaatuinen familiaalinen vastasyntyneen epilepsia (BFNE) on geneettinen oireyhtymä, jolle on ominaista vastasyntyneillä esiintyvät kuumekouristukset. Kyllä, valitettavasti joissakin sairauksissa epilepsia on jo vauvalla. Vastuulliset geenit ovat KCNQ2 ja KCNQ3.
Autosomaalisesti dominantti hypermotorinen uneen liittyvä epilepsia (ADNFLE) on toinen epilepsian muoto, joka periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Jos joku on kiinnostunut nimestä, se johtuu siitä, että sairastuneet kokevat tahattomia supistuksia ja liikkeitä nukkuessaan. Tällä hetkellä tautiin liittyy seitsemän geeniä.
On myös resessiivisiä epilepsiamuotoja, joilla on huonompi ennuste kuin dominanteilla.
Näihin kuuluu Laforan tauti, jonka aiheuttaa glykogeeniaineenvaihdunnan ongelma. Liukenemattomien polyglukaanien kertymät muodostuvat, ja ne vaikuttavat useisiin elimiin, mukaan lukien aivoihin, aiheuttaen kohtauksia ja muita oireita. Vastuulliset geenit ovat EPM2A tai EPM2B.
Unverricht-Lundborgin oireyhtymä on toinen autosomaalisesti resessiivinen epilepsia. Se ilmenee tyypillisesti 8–13 vuoden iässä ja on yleinen Itämeren alueella. Tässä tapauksessa kohtaukset aiheuttaa CSTBgeeni.
Toinen autosomaalisesti resessiivinen epilepsia on pyridoksiiniriippuvainen epilepsia, jonka aiheuttaa ALDH7A1geeni. Se on yksi varhaisimmin alkavista epilepsioista, ja kohtauksia esiintyy jo imeväisikäisillä. Jotkut asiantuntijat arvelevat, että kohtauksia voi esiintyä jopa ennen syntymää.
Epilepsiaryhmään kuuluu niin laaja valikoima sairauksia, että jotkut niistä liittyvät potilaan sukupuoleen.
ARXgeeni koodaa proteiinia, joka osallistuu muiden geenien säätelyyn. Se on välttämätön alkionkehityksen aikana useiden elinten, myös aivojen, kypsymiselle. Geeni sijaitsee X-kromosomissa ja aiheuttaa epilepsian liittyen samaan kromosomiin.
PCDH19epilepsia, jonka aiheuttaa PCDH19geeni, on erikoinen tapaus. Geeni koodaa hermoston proteiinia, joka osallistuu solujen kommunikaatioon. Toistaiseksi ei mitään epätavallista. Geeni sijaitsee X-kromosomissa, mutta toisin kuin edellisessä tapauksessa, tauti vaikuttaa pääasiassa tyttöihin (koska se ilmenee nuorella iällä), ja pojilla on raportoitu hyvin vähän tapauksia.
Geneettisten muutosten aiheuttamilla epilepsioilla on erityistapauksia lukuun ottamatta ei-Mendelin periytyvyys. Yksinkertaisesti sanottuna niiden periytyminen on HYVIN monimutkaista.
Hyvä uutinen on, että riski sairastua tautiin sukulaisten kautta on paljon pienempi kuin muiden geneettisten sairauksien kohdalla. Huono uutinen on, että riskin ennustaminen on myös monimutkaisempaa. Ensimmäinen askel on luokitella, minkä tyyppinen epilepsia potilaalla on mahdollisuuksien rajoissa.
Jos epilepsia ei ole geneettinen, sitä ei voida periä. Jos epilepsiaa sairastava potilas sai taudin enkefaliittista, hänen lapsillaan ei ole keskimääräistä suurempaa riskiä sairastua tautiin.
Yhteenvetona voidaan todeta, että epilepsiat kattavat aivosairauksia, jotka voivat olla perinnöllisiä tai eivät, kun taas toiset voivat olla, ja perinnöllisillä sairauksilla on kaikki mahdolliset periytymismuodot.
Näissä tapauksissa tuote, kuten tellmeGenin Advanced Genetic Analysis, voi valaista asiaa.
