Alzheimerin tauti on yleisin dementian muoto, ja se vaikuttaa yli 32 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti. Taudin ja genetiikan välinen suhde on suuri huolenaihe sairastuneiden perheille, jotka miettivät Alzheimerin taudin periytymisen todennäköisyyttä. Se, että vanhemmalla on tällainen dementia, ei välttämättä tarkoita, että heidän lapsensa sairastuvat siihen, mutta onko Alzheimerin tauti perinnöllinen?
Perinnöllinen Alzheimerin tauti: Kun genetiikka on ratkaiseva tekijä
Alle 1 prosentissa tapauksista taudin puhkeaminen määräytyy geneettisesti tietyn geenin siirtymisen kautta sukupolvelta toiselle. Nämä ovat harvinaisia patogeenisiä variantteja, jotka periytyvät autosomaalisesti dominantin kaavan mukaisesti, mikä tarkoittaa, että nämä Alzheimerin taudin tapaukset periytyvät sekä äidiltä että isältä. Tämän tyyppinen sairaus alkaa yleensä varhain ja voi ilmetä ennen 50 vuoden ikää. Näissä varhaisessa vaiheessa alkavissa perinnöllisissä Alzheimerin taudin tapauksissa taudin aiheuttajiksi on tunnistettu mutaatioita kolmessa geenissä: amyloidin esiasteproteiinin (APP) geenissä ja preseniliini 1- ja 2 -geeneissä (PSEN1 ja PSEN2). Vaikka tauti alkaa yleensä aikaisemmin ja etenee nopeammin, perinnöllisen Alzheimerin taudin oireet eivät eroa muiden tapausten oireista.
Sporadinen Alzheimerin tauti ja APOEgeeni
Valtaosalla Alzheimerin tautia ei ole geneettistä syytä, eivätkä ne johdu suvussa esiintyvistä sairauksista. Tähän mennessä tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että taudin kehittymiseen vaikuttaa geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmä, joista korkea ikä on tärkein. Monissa tapauksissa sairastuneilla on kuitenkin suvussa sairauksia, mikä korostaa genetiikan osuutta taudin kehittymisriskiin.
Viimeaikaiset genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) ovat tunnistaneet kymmeniä toisiinsa liittyviä geneettisiä variantteja, joista APOE-geeni erottuu. Tämä geeni koodaa apolipoproteiini E:tä, ja sitä on kolmessa muodossa: APOE2, APOE3 ja APOE4. Jokaisella meistä on kaksi kopiota kummastakin geenistä: yksi äidiltämme ja yksi isältämme. Vaikka APOE2- ja APOE3-variantit eivät aiheuta suurempaa alttiutta, ainakin yhden APOE4-kopion periminen kummaltakin vanhemmalta lisää Alzheimerin taudin kehittymisen riskiä noin kolmesta neljään kertaan. Merkittävästä osuudestaan huolimatta tämän alleelin kantaminen ei tarkoita, että tauti kehittyy, sillä monet muut riskitekijät vaikuttavat siihen. Jotkut ovat muokattavissa, kuten elämäntapa ja mielen aktiivisena pitäminen, kun taas toiset eivät ole, kuten geneettiset tekijät ja ikä.
Haluatko tietää geneettisen riskisi sairastua Alzheimerin tautiin? Ota selvää Advanced Personal Genome Service -palvelumme avulla.
