Käytimme lyhennettä, koska koko nimi oli liian pitkä otsikkoon nähden. Sen oikea nimi on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS). Se tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti, koska tämä baseball-pelaaja oli ensimmäinen, jolla se diagnosoitiin. tai Charcotin tauti, joka on nimetty ensimmäisen sitä kuvailleen lääkärin mukaan, mutta molemmissa näissä selitys oli taas liian pitkä. Vaikka tunnetuin tästä sairaudesta kärsivä on mahdollisesti fyysikko Stephen Hawking.
Kuten mainituista potilaista voimme nähdä, se on etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen hermosoluihin. Tarkemmin sanottuna sairauden kohteena ovat aivokuoren (ylemmät motoriset neuronit), aivorungon ja selkäytimen (alemmat motoriset neuronit) motoriset neuronit.
Motoristen neuronien puute johtaa etenevään lihashalvaukseen, joka lopulta johtaa kuolemaan vaikuttamatta kognitiivisiin tai aistitoimintoihin. Nämä yksilöt ovat vankeja yhä jäykemmässä lihan häkissä, voimattomia paeta sitä. Parannuskeinoa ei ole, ja kaikki hoidot keskittyvät oireiden hallintaan.
Seksuaali- ja eritystoiminnot eivät myöskään muutu, vaikka se voi aiheuttaa äkillisiä emotionaalisia häiriöitä. Kauheudestaan huolimatta se ei ole kivulias sairaus; potilas ei tunne kipua sairastuneilla alueilla eikä oireiden pahenemisesta.
Lopullinen kuolinsyy on yleensä hengitysvajaus, koska surkastumista esiintyy rintakehän alueen lihaksissa, jotka osallistuvat hengitysprosessiin. Sitä pidetään vakavimpana ja pelkäänpä myös yleisimpänä motoneuroneja vaivaavana sairaudena.
Se on ikään liittyvä sairaus, jonka riski on suurin 60–70 vuoden iässä, ja se on yleisempi miehillä, joita kaksi kolmesta sairastuneesta on. Nämä kaksi ominaisuutta eivät ole erityisen rajoittavia nykyväestössä, mikä selittää, miksi tapauksia on keskimäärin yksi 50 000 asukasta kohden.
ALS, mysteerin peittämä patologia
Se on sairaus, jota on vuosien tutkimusjaksoista huolimatta ympäröinyt monia avoimia kysymyksiä. Yleisesti uskotaan, että laukaisevana tekijänä on vika ubikinoni 2 -proteiinissa, joka osallistuu muiden proteiinien hajottamiseen ja eliminointiin.
Prosessin aikana solut kärsivät monenlaisista vaurioista oksidatiivisesta stressistä sytoskeletonin muutoksiin (ja kun suurin osa kehostasi koostuu sytoskeletonista riippuvaisista aksoneista ja dendriiteistä, tämä on vakavaa).
Lisäksi meillä on eksitotoksisia vaurioita. Tämä johtuu glutamaattireseptorien yliaktivoitumisesta, mikä aiheuttaa massiivisen kalsiumin virtauksen soluun. Kalsium puolestaan laukaisee entsymaattisen vasteen ja proteiinien vapautumisen mitokondrioiden sisältä, mikä lopulta vahingoittaa solurakenteita ja lopulta johtaa solukuolemaan tai apoptoosiin. Eksitotoksisuutta esiintyy muissakin hermoston sairauksissa, kuten Alzheimerin ja Parkinsonin taudeissa.
Muuten, on olemassa neuroinflamaatio. Monissa neurodegeneratiivisissa sairauksissa immuunijärjestelmä menee aivoihin tutkimaan, mitä tapahtuu; meillä on tulehdus, ja kaikki pahenee.
Selittääkö tämä, miksi kyseessä on motoneuroneihin keskittyvä patologia? Ei. Se on jälleen yksi suurista tuntemattomista asioista. Monet asiantuntijat epäilevät, että motoneuroneilla on oltava yhteinen ominaisuus, jota ei ole muissa hermosolupopulaatioissa ja joka tekee niistä alttiita taudille.
Mitä enemmän hän liikkuu, sitä vähemmän sinä liikut.
Diagnoosi on kliininen. ALS-tautia epäillään oireiden perusteella, ja tehdään lisätestejä muiden vastaavien sairauksien poissulkemiseksi. Tämä tarkoittaa, että epäilyksen ja täyden vahvistuksen välillä voi kulua kuukausia.
Ensimmäisistä oireista voimme korostaa lihaskouristuksia, kramppeja, jäykkyyttä tai heikkoutta taudin alkuvaiheessa. Läheiset voivat huomata puheongelmia, raajojen väsymystä ja kömpelyyttä.
Taudin edetessä ja välivaiheissa siihen liittyy yleensä pahenevia puhehäiriöitä sekä nielemisvaikeuksia, asteittaista liikekyvyn heikkenemistä ja heikkoutta, jopa niin paljon, että liikkuminen vaatii pyörätuolia.
Sen eteneminen ei ole jatkuvaa, vaan vaihtelee yksilöiden ja jopa kehon eri alueiden välillä. Joskus voi olla vakausjaksoja, jolloin se pysyy muuttumattomana jonkin aikaa.
Koska parannuskeinoa ei ole, pyritään hallitsemaan oireita ja hidastamaan taudin etenemistä mahdollisimman paljon.
Jotkut käytetyistä lääkkeistä estävät esimerkiksi glutamaatin vapautumista, jonka mainitsimme aiemmin aiheuttavan eksitotoksisuutta. Muita käytettyjä lääkkeitä ovat antioksidantit tai kantasoluhoito.
Lääkehoitojen lisäksi asiantuntijat, kuten fysioterapeutit ja puheterapeutit, tekevät yhteistyötä auttaakseen sairastuneita ylläpitämään toimintakykyään. Siksi se on sairaus, johon sovelletaan monialaista lähestymistapaa.
Okei, mutta onko ALS perinnöllinen vai ei?
Olkaamme nyt kärsivällisiä. Keskustellaksemme siitä, onko kyseessä geneettinen sairaus vai ei, tarkastellaan sen luokittelua.
- Sporadinen ALS. Nimi viittaa siihen, että se on satunnainen esiintyvyys. Sen puhkeamiseen ei ole riskitekijöitä tai keinoja ennustaa sitä, ja se on yleisin muoto. Tämä ei sulje pois geneettisten tekijöiden osallisuutta, ainoastaan sen, että ne ovat tuntemattomia.
- Perinnöllinen ALS. Tämä muodostaa 5–10 % tapauksista. Sen uskotaan johtuvan autosomaalisesti dominantisti periytyvästä variantista, joten se voi tarttua suvussa, ja sillä on keskimääräinen puhkeamisikä nuorempi kuin sporadisella ALS:llä.
Yleisesti ottaen amyotrofista lateraaliskleroosia ei pidetä perinnöllisenä sairautena. Sairauden esiintyminen suvussa otetaan kuitenkin huomioon riskitekijänä ja se kirjataan potilastietoihin. Kyseessä on tilanne, jossa "se ei tarkoita mitään, mutta kirjaamme sen muistiin varmuuden vuoksi".
Lähes puolessa perinnöllisistä ALS-tapauksista ja jopa 5 prosentissa sporaattisista tapauksista on havaittu neljän geenin muuttuneen: C9orf72, SOD1, FUS ja TARDBP.
Genetiikan katsotaan olevan merkittävämpi tekijä varhaisessa ALS-taudissa. Nuoruusiässä, ennen 25 vuoden ikää ilmenevässä ALS:ssä mutaatiot FUS-, ALS2- ja SETX-geeneissä ovat yleisiä. Toinen taudissa havaittu geneettinen korrelaatio on FUS- ja SOD1-geenien mutaatioiden ja taudin negatiivisen etenemisen välillä.
Tietenkin on olemassa muita riskitekijöitä ja syitä. Nämä vaihtelevat altistumisesta myrkyllisille aineille, kuten joillekin maatalouden torjunta-aineille, infektioihin, virus- ja sieni-infektioista. Uskotaan, että joillakin potilailla geneettiset tekijät voivat aiheuttaa taudin oireettoman alkamisen nuorella iällä, ja ympäristötekijät myötävaikuttavat sen vaikeuteen, kunnes se tulee ilmeiseksi.
Mutta se on idiopaattinen sairaus, mikä tarkoittaa, että sillä on tuntematon syy ja se alkaa spontaanisti. Yksinkertaisesti sanottuna meillä ei ole aavistustakaan, miksi se ilmaantuu yhtäkkiä.
Idiopaattiset sairaudet ovat huolestuttavia, varsinkin kun ne ovat monimutkaisia. Jos jokin pidättelee sinua, älä anna pelon olla syynä. Yritä ennustaa tämä ja muut patologiat tellmeGenin Advanced-analyysillä.
