• Geneettinen alttius terveysongelmille
Perinnölliset sairaudet (monogeeniset sairaudet)
Saat ilmoituksen: "Tuloksesi ovat valmiit." Uteliaisuuden ja hermostuneisuuden sekaisin tuntein avaat raportin ja näet yhtäkkiä tuloksen silmiinpistävällä värillä: Suuri riski.
Sillä hetkellä on normaalia, että sydämesi lyö hieman. Herää heti kysymys: "Tarkoittaako tämä, että olen sairas vai että väistämättä tulen olemaan sairas?"
Vastaus on ei. Mutta jotta todella rauhoittuisit ja ymmärtäisit, miten geenitestiäsi tulkitaan, meidän on selitettävä, mitä näiden prosenttiosuuksien takana on.
Geneettisen alttiuden ja todellisuuden ero
Ensinnäkin meidän on erotettava toisistaan kaksi käsitettä, jotka usein sekoitamme: deterministinen ja probabilistinen genetiikka.
- Deterministinen genetiikka: Jos sinulla on tietty mutaatio tai muutos tietyssä geenissä (kuten tapahtuu monogeenisissä perinnöllisissä sairauksissa), sairaus voi ilmetä periytymistavasta riippuen. Se on ennalta määrätty kohtalo.
- Probabilistinen genetiikka: Tätä sovelletaan monitekijäisten sairauksien tutkimiseen, joiden kehittymiseen vaikuttavat sekä geneettinen että ympäristötekijä. Tähän geneettiseen komponenttiin vaikuttavat monet geenit, ja juuri tätä tellmeGen analysoi geneettistä haavoittuvuutta käsittelevässä osiossa. Tulos ei siis ole kohtalo, vaan trendi.
Kuvittele, että raportissasi sanotaan, että sinulla on "korkea riski" sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin. Tämä tarkoittaa, että olosuhteet ovat suotuisat sen esiintymiselle, mutta voit ryhtyä toimiin tämän lieventämiseksi muuttamalla ympäristötekijöitä, esimerkiksi muuttamalla elämäntapaasi.
Mikä on "keskimääräinen väestöriski" ja miksi vertaamme sinua siihen?
Raportissasi näet, että tuloksiasi verrataan keskimääräiseen väestöriskiin. Mutta mitä tämä tarkalleen ottaen tarkoittaa?
Geneettinen riski ei ole absoluuttinen luku; se on vertailu. Jos sanomme, että sinulla on suurempi riski sairastua johonkin sairauteen, se tarkoittaa, että pelkästään DNA:si perusteella sinulla on suurempi todennäköisyys sairastua kyseiseen sairauteen kuin keskimääräisellä etnisen taustasi, ikäsi ja sukupuolesi mukaisella henkilöllä.
Miten laskemme geneettisen haavoittuvuutesi?
tellmeGenissä luotamme GWAStutkimuksiin tulosten saamiseksi. Näissä tutkimuksissa vertaillaan tuhansien tiettyä sairautta sairastavien yksilöiden geneettistä tietoa tuhansien sellaisten henkilöiden DNA:han, joilla sitä ei ole, ja tunnistetaan tutkimusryhmässä yleisimmät variantit, joita pidetään riskitekijöinä. Siksi emme tarkastele yksittäistä tietoa, vaan kymmeniä sairauteen liittyviä variantteja. Se on kuin suuri palapeli: yksi pala ei kerro mitään, mutta kun sovitamme ne kaikki yhteen, alamme nähdä kokonaiskuvan terveydentilastasi.
Tarkoittaako korkea riski, että minulle kehittyy sairaus?
Vastaus on: Ei välttämättä. Useimmat yleisimmät sairaudet (tyypin 2 diabetes, verenpainetauti, tietyt syöpätyypit) ovat monitekijöitä. Tämä tarkoittaa, että ne ovat monimutkainen seuraus seuraavista:
- Genetiikkasi (mitä olet perinyt).
- Ympäristösi (missä asut, saasteet).
- Elämäntapasi (mitä syöt, tupakoitko, kuinka paljon liikut).
Geneettisen haavoittuvuutesi tunteminen esimerkiksi tellmeGenin kaltaisen testin avulla antaa sinulle mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia päätöksiä ja ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimiin, kuten elämäntapamuutoksiin. Toisin kuin monogeeniset perinnölliset sairaudet, monitekijäiset sairaudet eivät ole kokonaan genetiikan määräämiä. Näissä tapauksissa myös ruokavaliolla, liikunnalla ja ympäristöllä on merkitystä, joten tapasi voivat auttaa muuttamaan geneettisen historiasi kulkua.
Älä jätä terveyttäsi sattuman varaan; muuta epävarmuus todelliseksi toimintasuunnitelmaksi. Liity täsmälääketieteen maailmaan tellmeGen DNA-testin avulla ja löydä kattavin kartta hyvinvoinnistasi jo tänään.
